La Phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une maladie héréditaire du métabolisme. Les deux parents doivent être porteurs du gène pour que l’enfant ait la maladie.
C’est une déficience enzymatique rare. La phénylcétonurie est liée à la toxicité d’une accumulation anormale dans l’organisme de la phénylalanine.
C’est quoi la phénylalanine ? C’est un acide aminé qui est contenu dans certains aliments.
Un taux élevé de phénylalanine dans le sang entraîne une dégradation des neurones. Si l’enfant n’est pas traité, il sera atteint d’un retard mental profond.
Dés la naissance, on effectuera un test de dépistage sur le nouveau-né car certains bébés paraissent tout à fait normaux. Ce dépistage s’appelle le test de Gutherie. Le test de Gutherie est un prélèvement sanguin effectué au talon du nouveau-né à 3 jours de vie.
Si nous n’effectuons pas de test à la naissance, les symptômes peuvent se développer en quelques mois et peuvent engendrer un retard de croissance.
Plus la maladie se développe, plus le retard mental s’accentue. Les mouvements des bras et des jambes sont saccadés. Les bras et les mains agissent anormalement. Ces enfants sont souvent atteints de convulsions. La taille de leur tête est petite. Ils ont des problèmes de peau importants, comme de l’eczéma et des éruptions cutanées. Mais aussi une dépigmentation de la peau et des cheveux ternes.
Ils dégagent une odeur de moisi et l’urine sent très mauvais. La plupart d’entre eux sont hyperactifs. Le traitement consiste à une prise d’acides aminés dosés suivant les résultats sanguins et surtout suivre un régime.
Ce régime est strict à suivre, certains aliments sont interdits comme la viande, le poisson, les produits laitiers, les œufs, le pain et tous les aliments light contenant de l’aspartam. Ce régime est à suivre durant toute la vie.