La maladie des bébés bulle : le Déficit Immunitaire Combiné Sévère lié à l’X.

- Sommaire -

Problématique 3

Introduction 4

I-La maladie du DICS-X et le système immunitaire 5 1. Présentation générale du système immunitaire 5 2. Présentation générale de la maladie 7 3. Prévention et aménagement 8

II-Responsabilité génétique dans la maladie 9 1.Gène responsable et conséquences sur le phénotype moléculaire 9 2. Une maladie à transmission récessive liée à X 11

III-Possibilités de traitements 17 1. La transplantation de moelle osseuse 17 2. La thérapie génique 21 3. La bioéthique 26

Conclusion 30

Bibliographie 31

- Problématique -

Comment l’Homme peut-il intervenir contre le déficit immunitaire dans le cas du DISC-X?
- Introduction -

Le DICS-X (Déficit Immunitaire Sévère Combiné lié à l’X), ou plus communément appelé maladie des enfants bulles, est une maladie se traduisant par un déficit immunitaire : c’est-à-dire que l’organisme n’est plus en mesure de se défendre face aux différentes attaques d’éléments pathogènes.

Aujourd’hui avec les progrès de la science, il est désormais possible de soigner cette maladie dont les victimes sont des enfants souvent en bas âge. Nous verrons donc à travers ce TPE quelles sont les différentes méthodes permettant de soigner cette maladie. Dans un premier temps, nous étudierons les différents phénotypes de cette maladie ainsi que les bases du système immunitaire de l’être humain. Ensuite, nous verrons quel gène est responsable de cette maladie et nous essayerons de comprendre son mode de transmission. Enfin nous évoquerons les deux possibilités de traitement et nous parlerons des lois de bioéthique concernant ces deux traitements.

- I -
La maladie du DICS-X et le système immunitaire

1. Présentation générale du système immunitaire

Le système immunitaire regroupe un ensemble d’organes de défense contre les pathogènes tels que les virus, les bactéries, les