La mutation

Définition : mutation : c’est une modification du matériel génétique, un changement de l’information génétique qui se passe dans le génome d’une cellule, ce changement peut provoquer une régulation anormale de l’expression d’un gène, ce qui à son tour peut mener à l’expression de caractères anormaux. C’est donc une modification de la séquence d’un gène. Une mutation pourra-être héréditaire si la cellule mutée forme un nouvel organisme.
On observe les 3 principaux types de mutations, bien qu’il y en ait beaucoup d’autres :
-substitution : lorsqu’une paire de nucléotides a été remplacé par une autre paire.
-délétion : lorsqu’il y a perte d’un nucléotide.
-addition : lorsqu’il y a ajout d’une paire de nucléotide dans la séquence d’ADN.

Les mutations peuvent également générer un codon « stop » qui va raccourcir la protéine.
Elles peuvent être spontanées ou causées par des mutagènes, comme par exemple pour la maladie du Xeroderma pigmentosum qui est une maladie d’origine génétique, elle est causée par des mutations d’enzymes de réparation de l’ADN. Lorsque la dose d’UV est élevée, le nombre de dimère de thymine de l’individu atteint augmente fortement alors que celui d’une personne normale reste à peu près constant. 24 heures après l’exposition au soleil, la thymine présente dans l’ADN de l’individu atteint reste très élevée, tandis que la thymine présente chez l’individu normal redescend. Autre exemple de mutation qui entraîne le mélanome : c’est un cancer de la peau développé à partir des mélanocytes. Cette maladie peut-être génétique ou elle peut apparaître après une trop longue exposition au soleil qui a entraîné des brulures de la peau…
Conclusion : les mutations sont donc à différentes échelles, elles sont plus ou moins fortes, mais restent dangereuses. Elles sont souvent d’origine génétique. Mais, elles peuvent être aussi un élément