Maintien du caryotype et trisomie 21

Méiose et fécondation participent à la stabilité du caryotype des individus de l’espèce. Pourtant, certains individus présentent un caryotype anormal : leurs cellules possèdent trois chromosomes 21.
Après avoir expliquer comment la méiose et la fécondation assurent la stabilité du caryotype, présenter les perturbations du déroulement de la méiose qui conduisent à une trisomie 21.
Considérer une cellule de formule chromosomique 2n = 4.

Au fil des générations successives, les caractéristiques de l’espèce se maintiennent, ce qui traduit la stabilité du génome.
Nous allons envisager comment les mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée, à savoir méiose et fécondation, assurent le maintien du caryotype de l’espèce.
Cependant, il arrive que des individus naissent avec un caryotype différent ; c’est le cas des personnes trisomiques qui possèdent trois chromosomes 21 au lieu de deux. Ce caryotype résulte de l’union de gamètes dont l’un possède anormalement deux chromosomes 21 et l’autre un seul.
Nous étudierons donc dans une deuxième partie les mécanismes responsables de la production de gamètes à deux chromosomes 21.

I – Le maintien de la stabilité du génome

Pour illustrer les processus assurant la stabilité du génome, nous allons considérer le cas d’une espèce où 2n = 4. On envisage dans ce paragraphe les processus assurant le maintien de la garniture chromosomique, ce qui autorise à ne pas prendre en compte les différences alléliques. La constance des chromosomes traduit la constance des gènes de l’espèce qu’ils portent.

1) La méiose et la production de cellules à n chromosomes

La méiose comprend deux divisions : • Au cours de la prophase de la première division, les chromosomes homologues formés de deux chromatides s’apparient ; dans le cas étudié il y a formation de deux paires de chromosomes. A la métaphase, ces deux paires de chromosomes se placent sur l’équateur de la cellule. A