SOMMAIRE

Introduction

I-Définitions des termes du sujet

1-Définition d'une maladie

2- Définition de génétique

3- Définition de maladie génétique a- les maladies géniques b- les maladies chromosomiques c- Les fonctions et les organes atteints

II-Exemples de deux maladies génétiques

1-Les leucodystrophies a- Les causes des leucodystrophies b- Les mécanismes à l'origine de la maladie leucodystrophie c- Les symptômes de la leucodystrophie et ses manifestations d- Les traitements

2- Le xeroderma pigmentosum: maladies des enfants de la lune a- La définition de xeroderma pigmentosum b- L'origine et les symptômes c- Les conséquences d- Les traitements

III-Mesures apportées par la société pour limiter les conséquences au niveau de l'individu puis au niveau de la société

1- Améliorer la qualité de prise en charge du patient

2- Développer la recherche pour les maladies génétiques a- La thérapie génique: introduire un gène fonctionnel chez le patient b- La thérapie cellulaire: des cellules pour régénérer des organes c- Amplifier les coopérations européennes et internationales

Conclusion

Lexique

Bibliographie

Introduction:

La plupart des enfants naissent aujourd'hui sans problème, mais plus de 30000 bébés viennent au monde avec une maladie génétique chaque année. De nos jours, 3 millions de personnes vivent ainsi avec un problème de santé lié à une modification de leurs gènes. Selon l'Organisation Mondiale de la Santé, il existe un grand nombre de maladies génétiques, plus de 7000 identifiées à ce jour. D'ailleurs, on en découvre une nouvelle chaque semaine. Si certaines de ces maladies touchent des milliers de personnes, la plupart ne concernent qu’une centaine d'individus. On peut ainsi citer à titre d’exemples 5000 malades suivis pour la drépanocytose, 5000 à 6000 malades atteints de la mucoviscidose mais seulement quelques cas de progeria, de maladie de l'homme de