Maladie xeroderma

4823 mots 20 pages

Le xeroderma pigmentosum
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus

Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur le xeroderma pigmentosum. Elle ne se substitue pas à une consultation médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre médecin. N’hésitez pas à lui faire préciser les points qui ne vous paraîtraient pas suffisamment clairs et à demander des informations supplémentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines informations contenues dans cette fiche peuvent ne pas être adaptées à votre cas : il faut se rappeler que chaque patient est particulier. Seul le médecin peut donner une information individualisée et adaptée.

La maladie l Qu’est-ce que le xeroderma pigmentosum ?
Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique héréditaire rare responsable d’une sensibilité extrême aux rayons UV (ultraviolets) (voir plus loin). S’il ne sont pas totalement protégés de la lumière du soleil, les malades subissent un vieillissement accéléré de la peau et développent inévitablement des lésions des yeux et de la peau pouvant conduire à de multiples cancers.

l Combien de personnes sont atteintes de cette maladie ?
La prévalence (nombre de personnes atteintes dans une population à un moment donné) du xeroderma pigmentosum varie de 1 à 4 cas pour 1 000 000 en Europe et aux Etats-Unis à 1 cas pour 100 000 au Japon, dans les pays du Maghreb ou au Moyen-Orient.

l Qui peut en être atteint ?
Le XP affecte aussi bien les garçons que les filles, et touche toutes les populations avec une fréquence variable.

l A quoi est-elle due ? Comment expliquer les symptômes ?
Le XP est une maladie génétique héréditaire qui se traduit par une sensibilité extrême à la lumière du soleil, et plus particulièrement aux rayons ultraviolets (UV). Les UV (comprenant les UVA et les UVB) sont des rayons invisibles émis par le soleil (et par certaines lumières

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