J Inherit Metab Dis (2006) 29:516–525 DOI 10.1007/s10545­006­0382­0

DISSERTATION METABOLIQUE
La galactosémie classique r evisitée
Annet M. Bosch Reçu le 30 Mars 2006 / Accepté le 30 Mai 2006 / Publié en ligne 11 Juin 2006 Copyright SSIEM and Springer 2006 Directeur de la communication: Georg Hoffmann Intérêts concurrents: Aucun déclarés Cet article est basé sur une thèse de Doctorat acceptée par l’Université d’Amsterdam, Pays­Bas. Directeurs: Prof. Dr. H. S. A. Heymans, Prof. Dr. R. J. Wanders. Co­directeurs: Dr. H. D. Bakker, Prof. Dr. F. A. Wijburg Base de données électronique: Classical galactosaemia OMIM #230400 Galactose­1­phosphate uridyltransferase (GALT): EC 2.7.712 A. M. Bosch Département de Pédiatrie, Division des Troubles Métaboliques, Centre Médical Académique (G8 205), Université de l’Hospital d’Amsterdam, Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam, The Netherlands e­mail: a.m.bosch@amc.uva.nl

Résumé La galactosémie classique (McKusick 230400) est un : trouble récessif autosomique du métabolisme du galactose, causé par une carence de l’enzyme galactose­1­phosphate uridyltransferase (GALT; EC 2.7.712). La plupart des patients dans la période néonatale, après ingestion du galactose, présentent des signes de jaunisse, hépatosplénomégalie, d’insuffisance hepatocellulaire, d’intolérance à la nourriture, d’hypoglycémie, de dysfonctionnement rénal tubulaire, d’hypotonie musculaire, de septicité et de cataracte. L’élément­clé d’un diagnostic de la galactosémie classique est la mesure de l’activité du GALT en érythrocytes. La détermination gas­chromatophique des sucres urinaires et des alcools du sucre démontre des concentrations élevées de galactose et de galactitol. La seule thérapie pour un patient atteint de galactosémie classique est un régime dans lequel le galactose est limité, et au début tout le galactose doit être enlevé du régime