PARTIE A : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES

CHAP.1 : La relation entre ADN et protéines

(RQ : P 48 et 49 faire le point des acquis)

Constat : Chaque individu présente les caractères de l’espèce à laquelle il appartient avec des variations individuelles. On parle alors de phénotype.
Problématique : existe-t-il plusieurs échelles phénotypiques ? Quelle est la relation entre l’ADN et les protéines ?

1. Le phénotype peut se définir à différentes échelles :
Activités p 51 :
- Q1 doc 1 à 3 : ces doc aboutissent à la distinction des phénotypes macroscopique et cellulaire. Au niveau de l’organisme, les malades présentent essentiellement une anémie chronique associé à des crises douloureuses au niveau des articulations. Atteinte de la rate (augmentation de son volume et hémorragie) , thrombose(caillot de sang) chez l’adulte. Une infection pulmonaire chez un drépanocytaire est la principale cause de mortalité. Au niveau cellulaire, un individu sain possède des hématies de forme biconcave alors q’un individu malade présente des hématies en forme de faucilles beaucoup plus rigides et donc plus fragiles d’où leur destruction et l’apparition d’une anémie. Du fait de cette forme en faucille, elles vont se bloquer dans les capillaires : crises douloureuses.
Doc 4 et 5 : phénotype moléculaire. Les sujets malades ont des molécules d’hémoglobine S qui s’unissent les unes aux autres alors que les sujets sains ont des molécules d’HB A qui restent indépendantes dans les hématies. Les propriétés différentes des HB sont dues à la nature du 6ème AA de la chaîne β. Un tableau comparatif rend ces faits plus lisibles (à faire en cours).
| |Chaîne β HB (146 AA) |Chaîne α HB (141 AA) |Forme des hématies |Etat de l’hémoglobine |
|INDIVIDU SAIN (HB A) |6ème AA : Glu |Normale |Biconcave