L'étude des caractères liés au sexe a permis de comprendre le lien entre chromosome et caractères. Le chromosome Y porte des informations qui commandent la masculinisation, c'est-à-dire la mise en place des testicules très tôt au cours de la vie embryonnaire.
• Grâce à l'étude d'anomalies génétiques chez certaines personnes, on a pu montrer qu'une partie seulement du chromosome Y commandait la masculinisation :

certains hommes ont un caryotype présentant une paire de chromosomes sexuels XX et auraient dû être des femmes. L'examen précis des chromosomes X révèle que l'un d'entre eux porte un fragment supplémentaire de chromosomes, provenant d'un chromosome Y ; certaines femmes ont un caryotype XY. Mais leur chromosome Y n'est pas complet. Le fragment qui manque est précisément celui que l'on trouve chez les hommes XX.

Ainsi, le développement des testicules est-il commandé par un fragment de chromosome Y, appelé fragment TDF (facteur déterminant les testicules, en anglais testis determining factor).
• De nombreux autres exemples ont confirmé que chaque caractère est commandé par une portion de chromosome appelée gène. Les chromosomes portent les gènes, unités d'informations génétiques, qui déterminent les caractères héréditaires.

Les gènes sont généralement disposés sans chevauchement sur les chromosomes. Chaque gène occupe un emplacement précis sur un chromosome donné : c'est son locus. Un même gène sera toujours à un même locus pour tous les individus d'une espèce donnée. On estime le nombre de gènes humains entre 65 000 et 80 000 ; un chromosome porterait en moyenne 3 000 gènes. Cependant, les gènes semblent occuper seulement 30 % des chromosomes. À ce jour, les scientifiques ne savent pas à quoi servent les 70 % restants !

L'altération d'un gène peut entraîner des troubles plus ou moins graves. Cette altération peut-être transmise à la descendance. Le gène défectueux provoquant la mucoviscidose, par exemple, est situé sur le