TP : Le phénotype <<mucoviscidose>>

Objectif : Comprendre le lien entre l'anomalie génétique et les trois niveaux du phénotype de la mucoviscidose.

Activité A :

La vue en coupe des bronches d'un malade atteint de la mucoviscidose observée au microscope photonique nous montres que les bronches qui sont obstruées par le mucus ne laisse pas la lumière passée. Tandis que sur l'observation au microscope de la lame de poumon sain, les bronches laissent passer la lumière et ne sont pas obstrués.

Capture d'écran d'une observation au microscope d'une coupe d'un poumon sain (400X)

En comparant une cellule de l'épithélium bronchique d'un individu sain et d'un individu souffrant de la mucoviscidose nous observons que chez un individu sain : le mucus est fluide, clair avec une concentration élevé en ion chlore I , les ions passe de la cellule vers le mucus par des protéines CFTR de formes régulières qui sont au niveau de la membrane cellulaire. Chez un individu malade, le mucus est visqueux, de couleur foncée et ayant une concentration faible en ions chlore I . La cellule contient des protéines CFTR irrégulières qui ne sont pas au niveau de la membrane. Les ions ne passent pas par la membrane pour aller dans le mucus, ils sont donc renvoyés dans la cellule.

Un individu sain produit un mucus suffisant et bon pour le fonctionnent de son corps alors qu'un individu malade a un mauvais mucus épais qu'il a donc du mal à éliminer ; ses bronches se bouchent ainsi que ses autres canaux alors l'individu aura donc des problèmes pour respirer et manquera d'oxygène. Ces problèmes auront sûrement d 'autre impact sur d'autres organes du corps humain.

Activité B :

1.En utilisant Anagène, nous avons pu comparer la séquence polypeptidique de la protéine CFTR chez un individu sain et chez un individu ayant la mucoviscidose. Nous remarquons alors des différences au niveau du 508 ou il y a eu substitution de Phe par Gly et au niveau du 59 il y a eu la délétion de Gly.
2.La forme, la