Correction DS n°7 TS3
A partir des trois documents et de vos connaissances, identifiez le sexe génétique de
Madame X, puis expliquez la mise en place de ses gonades et de ses voies génitales.
Le phénotype sexuel de madame X est particulier. Elle possède des organes génitaux externes féminins, des seins non développés et n’est pas réglée. Elle ne possède pas d’ovaires et de voies génitales femelles. Elle présente en revanche, d’après le doc 1a, des testicules internes et des voies génitales mâles réduites. Elle a donc un sexe gonadique mâle.
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Pour comprendre ce cas, identifions d’abord le sexe génétique de madame X.
Utilisons pour cela le caryotype d’une de ses cellules somatiques, présenté dans le document 2. On constate la présence d’un chromosome X et d’un chromosome Y. Le sexe génétique XY est en contradiction avec la présence d'appareil génital féminin car le chromosome Y est un gonosome masculinisant. Cependant, cela explique comment le sexe gonadique mâle s'est mis en place chez Mme X : Le gène SRY présent sur le chromosome
Y code pour une protéine TDF qui est un facteur de différenciation testiculaire : elle permet la différenciation des gonades, jusque là indifférenciées, en testicules.
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Expliquons maintenant la mise en place des voies génitales dans un cas normal. Au tout début du développement embryonnaire, quand l’appareil génital est indifférencié, coexistent deux types de voies génitales : les canaux de Wolf qui donneront les voies génitales mâles et les canaux de Müller qui donneront les voies génitales femelles.
Une fois différenciées, les testicules sécrètent de la testostérone et une hormone nommée AMH. L’AMH a pour effet de dégrader les canaux de Müller et la testostérone de maintenir les canaux de Wolff en place. (La testostérone est aussi responsable, entre autres, de la mise en place de l’organe génital externe mâle.)
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Pour quelle raison les voies génitales de madame X sont-elles réduites ?
Le document 3 présente