G N Tique

1865 mots 8 pages

Génétique niveau 2
Lise Dupont

Licence SVT 3ème année
Faculté des Sciences et Technologie

2014/2015

Plan du cours :
A. Cytogénétique
B. Chromosomes sexuels et déterminisme génétique du sexe
C. Innovations génétiques
D. Structure et évolution des génomes
E. Variation génétique dans les populations naturelles 1

Bibliographie
- « Génétique » 8ème édition, Klug et al. Pearson Education
- « Introduction à l’analyse génétique » 5ème édition, Griffiths et al. De Boeck
- « Génétique. Gènes et génomes » Rossignol et al. Dunod
- « Evolution moléculaire» Luchetta et al. Dunod
- « Biologie moléculaire du gène» 6ème ed. Watson al. Pearson Education

Cytogénétique
I. Rappel : structure des chromosomes

2

L’ADN chromosomique est enroulé de façon hiérarchisée

chromosomes en métaphases fortement condensés gènes non exprimés Paire de chromosomes sexuels humains. Vue prise au microscope électronique à balayage. Source : Nature (2003)
423 : 810-812.

3

Organisation des chromosomes
Télomère

Chromatides soeurs
Chromosome
Chromosome
Chromosome
métaphasique submétacentrique métacentrique submétacentrique Chromosome acrocentrique Chromosome télocentrique Cytogénétique
I. Rappel : structure des chromosomes
II. Variation du nombre de chromosomes
II.1 Terminologie

4

Terminologie de la variation en nombre des chromosomes
Terme

Explication

Aneuploïdie

2N ± x chromosomes

Monosomie

2N-1

Trisomie

2N+1

Tétrasomie, pentasomie etc

2N+2, 2N+3, etc

Euploïdie

Multiples de N

Diploïdie

2N

Polyploïdie

3N, 4N, 5N, etc

triploïdie

3N

Tétraploïdie, pentaploïdie, etc

4N, 5N, etc

Autopolyploïdie

Multiples du même génome

Allopolyploïdie

Multiples de génomes différents

Cytogénétique
I. Rappel : structure des chromosomes
II. Variation du nombre de chromosomes
II.1 Terminologie
II.2 Aneuploïdie

5

Méiose Normale

Méiose 1 : séparation des chromosomes homologues

Formation de 2 cellules haploïdes, chromosomes encore dédoublés
Méiose 2 : séparation des chromatides soeurs

en relation

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Télomère : Extrémité des chromosomes, région non-codante. Centromère : Dirige la ségrégation équitable des chromatides sœurs entre les deux cellules filles lors de la division cellulaire. 2/ Cellule diploïde :….

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Les chromosomes présents sont formés d’une molécule d’ADN et ils portent de nombreux gènes déterminant les caractères héréditaires (quelque chose qui se transmettra de génération en génération). Un gène peut exister sous différentes versions : les allèles. Ex : Gene des yeux, les allèles bleu, marrons, vert … Au centre de ce chromosome, on peut observer le centromère et d’une part et d’autre de celui-ci des chromatides. (L’ADN qui s’enroule formant cela)….

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Les chromosomes peuvent être monochromatides (1 chromatide) ou bichromatides (2 chromatides). - Chromatide : Une chromatide est une molécule d’ADN - Chromatine : Il s’agit de l’ADN sous forme filamenteuse, décondensé. - Caryotype : Le caryotype est un document montrant les différents chromosomes d’une espèce, triés par taille (du plus grand au plus petit) et par type (Autosomes et Gonosomes). 3 – L’ADN : - ADN : L’ADN est une molécule qui comporte deux chaînes (ou brins) enroulées l’une autour de l’autre qui forment une double hélice. Chaque chaîne d’ADN est constituée de l’enchaînement de nucléotides qui s’associent par paires (A avec T et C avec G).….

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Chapitre 1 : Reproduction sexuée et stabilité de l’espèce. I. La reproduction sexuée chez deux êtres vivants. A. Chez l’Homme. B. Chez Sordaria. Chez les organismes présentant une reproduction sexuée, une phase haploïde et une phase diploïde alternent.….

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Le schéma montre l’aspect des chromosomes, tous semblables. Aspect des chromosomes métaphasiques après traitement à l’acridine Chromatide jaune Chromatide orange Centromère reliant les chromatides Question : Montrez que cette double coloration des chromosomes confirme le mécanisme semi-conservatif, de la réplication.….

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Comment la reproduction sexuée permet-elle de maintenir la stabilité et la variabilité au sein d'une espèce? I/Étude de la stabilité d'une espèce au cours de la reproduction sexuée L'espèce est relativement stable pendant des centaines de milliers d'années (conservation de son caryotype); ceci grâce à la reproduction sexuée , Deux mécanismes sont toujours présents et permettent le bon déroulement des cycles biologiques : -LA MEIOSE : c'est le passage de l'état diploïde(2nch) à l'état haploïde(nch).Cellule germinale mère diploïde →4 cellules filles haploïdes (gamètes)….

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GENETIQUE Chapitre 4 : Du phénotype au génotype Rappels de définitions Chromosome = molécule d'ADN. Tous les chromosomes sont contenus dans le noyau cellulaire. Le nombre de chromosomes est fixé pour chaque espèce animale ou végétale. Ce nombre de chromosomes est pair (50% père, 50% mère).….

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• PACHYTENE ! Condensation des chromosomes homologues appariés ! Etape la plus longue, dure 16 jours! Début du brassage génétique, on parle de bivalents : chromosomes homologues, tétrade de chromatides !….

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Stade diplotene Chaque chromosome se sépare en deux chromatides reliées par du centromere métaphase 1 anaphase 1 Il y a une montée anaphasique des chromosomes fils à DEUX chromatides. Telophase 1 Partage du cytoplasme: cytodierese et reconstitution du noyeau (caryocinese) metaphase 2 formation du fuseau, les chromosomes se mettent en plaque équatoriale….

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LEXIQUE DE SVT PREMIERE S GENETIQUE Mot | Définition | Lien(s) | Acide nucléique | Molécule organique, comportant essentiellement les éléments C, H, O, N et P, formée par l'association de nucléotides ; l'ADN est un acide nucléique. | Molécule organique ARN Information génétique | ADN ou Acide désoxyribonucléique | Molécule constitutive des chromosomes qui constitue le support de l'information génétique. | ADN ; information génétique ; Cellule ; Chromosomes | Allèle | Version d'un gène ; un gène peut posséder plusieurs allèles.….

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et en veillant particulièrement à la disposition des chromosomes lors de la métaphase. nécessite une bonne lecture préalable de la « fiche chromosome », chromosome double, chromatide sœur… (+livre p 13) les 2 © filles doivent avoir la même IG que la © mère (mais en 1 seul exemplaire) je connais bien les acteurs cellulaires participant….

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