Acide aminé

UE 1 Acide Aminés (suite) Acide Glutamique précurseur du GABA GABA (acide amino butyrique) Reponse au GABA modulée par d’autres molécules Benzodiazepines L’hisidine précurseur de l’’histamine Pathologie liée a l’histamine : Allergie… La Phénylcetonurie : Des mutation dans une enzymes, dans le gene codant l’enzyme phenylalanine-hydroxylase Le dysfonctiionnement de l’enzyme engendre la diminution d’enzyme, qui engendre une diminution de la production de tyrosine => diminution de la synthèse

letre humain, elles offre une diversité prtnt leurs construction obéit à un meme plan élémentaires, ce sont toutes des polymères linéaire de molécules azoté (acides aminé) dont il en existe 20 mais avec lesquels on peut former des milliers de protéines.Les acides aminé ont ts la meme structure de bas, ils sont forme d'un groupement amine (NH2-), d'un atome d'hydrogène, d'un groupement carboxyle (-COOH) et d'un d'un groupe R- ts fixé sur un carbone centrale. C'est le groupement -R qui déterminetn l'identité

régime alimentaire approprié, se traduit par des anomalies dans le développement du cerveau et un retard mental important. C'est la principale caractéristique du phénotype clinique. L'atteinte cérébrale est due à l'effet toxique sur le cerveau d'un acide aminé, la phénylalanine, qui se trouve dans le sang du phénylcétonurique à des concentrations très nettement supérieures à la normale (multipliées par 10 à 20 fois). Elle provient d'un trouble de la transformation de la phénylalanine, se trouvant dans

des difficultés respiratoires (sensation d’étouffement), des ulcères (saignements) au niveau de l’estomac l pepsine attaque l’estomac. 1-2 La relation entre l’ADN et protéine En position7 on voit sur HBS une valine alors que sur HBA on voit un acide glutamique. 2- Il y a 147 acides aminés pour HBS et même chose pour HBA 3- La séquence HBS a 0.7% de différence avec HBA 4- en position 20 la séquence nucléique HBA possède une adénine tandis que la séquence nucléique HBS présente une thymine.

……..TTT CTT TTA TAG TAA CCA CAA AGG La protéine codée par l'allèle non muté du gène s'appelle « CFTR ». Elle comporte 1480 acides aminés. La protéine codée par l'allèle DeltaF508 se caractérise par la disparition d'un seul acide aminé, la phénylalanine en position 508. La protéine CFTR est une protéine membranaire. Dans les cellules des bronches et du pancréas où elle est synthétisée, elle entraîne la production d'un mucus fluide. La protéine mutée DeltaF508 est très difficilement

Codons : séquences de trois nucléotides. 1 Correspond a un acide aminé Le tableau entre le codon et l’acide aminé s’appel le code génétique Dans le code génétique il y a 64 codons possible (4 au cube) Le code génétique possède 3 propriétés : - il est redondant : plusieurs codons correspondent au même acide aminé. - il est ponctué : il existe des codons-stop qui ont la particularité de ne pas corresponde a un acide aminé, ils servent à finir la protéine. - il est universelle (à quelques exceptions

2ème étape : la traduction à partir de l'ARNm muté. La protéine est synthétisée dans le cytoplasme à partir de l'ARNm : c'est la traduction. À partir de chaque codon est mis en place un acide aminé suivant le code génétique. Chez le malade, comme l'ARNm est plus court d'un codon, il manquera donc un acide aminé à la protéine CFTR. La chaine d'acides aminés de la protéine CFTR normale et de la protéine CFTR mutée est présentée ci-dessous. Comme le code génétique est redondant, le codon AUU de

important  que  le  nombre  d’acides  aminés.  Plusieurs  codons  vont  donc  correspondre à un même acide aminé. C’est pourquoi on parle de redondance  du code génétique.  Ces quatre « lettres » étant regroupées en codons de trois bases, il s'ensuit que  le code génétique dispose de 43 = 64 codons différents, codant directement 20  acides  aminés  et  la  fin  de  la  traduction,  ainsi  que  deux  acides  aminées  supplémentaires  de  façon  indirecte  au  moyen  de  séquences  d'insertion  particulières

entraîne donc des difficultés respiratoires et digestives. D’autres organes sont affectés par la mucoviscidose, nous allons les citer ainsi que les problèmes qu’ils entrainent. La peau est plus riche en chlorure de sodium et la sueur devient donc plus acide. Le foie dont les voies biliaires se détruisent progressivement. Le pancréas qui possède alors une insuffisance des enzymes du suc digestif et entraîne un diabète insulinodépendant. L’intestin à cause d’un mucus trop épais se bouche et provoque des

codons. Chaque codon correspond à un seul acide aminé. • On appelle code génétique la correspondance étroite entre le « langage » de l'ADN qui comporte 64 codons différents (combinaisons des 4 nucléotides 3 par 3, soit 43 codons), et le « langage » protéique, qui comporte 20 acides aminés. Un même acide aminé peut être codé par plusieurs codons différents : il y a redondance et le code génétique est dit dégénéré. Trois codons ne désignent aucun acide aminé (codons-stop), ils correspondent à un signal