Albinisme

anomalies peuvent y rester, dans ce cas, l'information génétique étant modifié peut engendrer des modifications dans l'organisme et se transmettre à la descendance. On parle alors des maladies génétiques héréditaires comme c'est le cas de l'albinisme. Albinisme caractérisent par un déficit de production de mélanine qui s'exprime sur phénotype par la couleur blanchâtre des cheveux, peau, et les yeux clairs voir rouge... Exercice 2

mélanocytes entraîne des caractéristiques morphologiques très particulières : cheveux blancs, yeux roses ou bleu et peau très clair, particulièrement sensible aux rayons du soleil. Il existe 2 types d’albinisme :-albinisme partiel(ou oculaire) -albinisme total (oculo-cutané) il est impératif de protéger la peau et les yeux des rayons solaires. Pour cela, il est important d’appliquer des crèmes solaires à haut degré de protection (60 à 100) car il faut éviter

possibles pour un phénotype macroscopique est d’autant plus grand : - Que le nombre de gène impliqué est grand - Que les gènes impliqués possèdent un grand nombre d’allèles.  un phénotype : plusieurs gènes : beaucoup d’allèles Ex : Groupes sanguins - albinisme couleur yeux drosophile : expression simultanée de plusieurs gènes ( présence simultanée de plusieurs pigments colorés) II- L’INFLUENCE DE L’ENVIRONNEMENT SUR LE PHENOTYPE Dans certains cas, l’environnement n’a pas d’effet sur le phénotype

(6 points) Thème 1 – A: Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique Hélène est atteinte d’albinisme. Elle consulte un médecin pour comprendre l’origine de sa maladie. Vous êtes le médecin d’Hélène. Expliquez lui l’origine de son albinisme en montrant le lien entre son génotype et les différentes échelles de son phénotype. Aucune étude exhaustive des documents n’est demandée. Document 1: L’albinisme, une maladie héréditaire L'albinisme est une pathologie héréditaire qui se traduit

mouvement (protéines musculaires)... II - Les propriétés des enzymes - Catalyseurs biologiques Une enzyme est une substance qui permet , à faible dose, d'accélérer les réactions biologiques. Leur déficience est à l'origine de nombreuses maladies ( albinisme....). Une enzyme est une protéine qui agit dans les cellules vivantes. Pour accélérer une réaction biologique elle nécessite donc des conditions compatibles avec la vie (température, pH, pression...). Les enzymes agissent à très faible concentration

gènes, phénotypes et environnement sont-elles complexes ? Comment mettre en évidence La complexité de ces relations ? Cours 1/2 : 1h 1- Analyse d'exemples montrant qu’un caractère dépend souvent de l’expression de plusieurs gènes. Activité 1 : Albinisme et Mélanogenèse Exercice 1, 2, 3 Bp59 / Correction 1- Doc 1, 2 et 3 Question : A l’aide des connaissances acquises dans les chapitres précédents, proposez une explication au phénotype « albinos ». Réponse : |Tyrosinase |N° du

ne connut pas de succès immédiat et il fallut attendre la mort de l'auteur pour que le nom de "Dracula" accède à la postérité. Cette œuvre a connu maintes adaptations au cinéma. Maladies Descriptions dans le roman et assimilables aux maladies Albinisme « His red eyes again ! » chap. 8“The general effect was one of extraordinary pallor." chap. 2 Xeroderma pigmentosum "I have not yet seen the Count in the daylight." chap. 4 Porphyrie "very red lips and sharp looking teeth" chap.1“The mouth, so

La couleur de la peau : une variable continue. L’homme a colonisé toute la surface de la terre, sous toutes les latitudes. Les couleurs de la peau sont liées aux variations de l’ensoleillement local : du plus sombre dans la zone intertropicale, où l’ensoleillement est maximum, au plus clair vers les latitudes les plus septentrionales. La pigmentation de la peau résulte de la synthèse d’un seul pigment, la mélanine, produite dans des cellules spécialisées ou mélanocytes, en nombre identique chez

Correction DS n°3 1S4 : Les phénotypes Question n°2 : exploitation de documents Le phénotype albinos peut-être définis à différents niveaux : 1 Comme le montre le document n°1, un individu albinos présente une hypopigmentation générale. Au niveau de la peau, l’absence de cellules pigmentées donne une peau blanche sensible au soleil. Cet ensemble de caractères forme le phénotype macroscopique de l’albinisme. Quelle est l’origine de cette absence de pigmentation ? 2 Le document n°2 explique l’origine

Le tigre blanc dit « tigre blanc royal », est comme tous les tigres un mammifère carnivore de la famille des félidés. Son pelage est blanc avec des rayures noires et ses yeux sont bleus. Il s'agit en réalité d'un tigre du Bengale[réf. nécessaire] possédant une anomalie génétique appelée leucistisme ou leucisme. Il n'est donc pas à confondre avec les spécimens albinos (une maladie génétique), qui n'ont pas de rayures et des yeux plutôt clairs. Les tigres albinos (sans rayures) sont parfois surnommés