Albinisme

phénotype macroscopique est d’autant plus grand : - Que le nombre de gène impliqué est grand - Que les gènes impliqués possèdent un grand nombre d’allèles.  un phénotype : plusieurs gènes : beaucoup d’allèles Ex : Groupes sanguins - albinisme couleur yeux drosophile : expressio n simultanée de plusieurs gènes ( présence simultanée de plusieurs pigments colorés) II - L’INFLUENCE DE L’ENV IRONNEMENT SUR LE PH ENOTYPE Dans certains cas, l’environnement n’a pas d’effet sur le phénotype

gangrène : nécrose tissulaire due à l' arrêt de la vascularisation cutanée localement . 6- Donnez un exemple d' anomalie vasculaire pouvant être visible , d' anomalie pigmentaire et de la kératinisation . - angiome , télangectasie , couperose ... - albinisme , chloasma , éphélides ... - ichtyose , kératose folliculaire , maladie de Darier ... 7- Quel sont les 2 type de tumeur maligne ? - les épithéliomas - les mélanomes 8- Quelles sont les différence entre la peau des homme et des femmes ? les

provenant d’un même individu contient la même information, le même ADN 8. Aurait-on obtenu les mêmes résultats pour des cellules d’un autre humain ? Non, puisque chaque individu possède un ADN unique avec une séquence unique. EXERCICE 2 : l ‘albinisme (résoudre un problème nouveau en exploitant des documents et en utilisant mes connaissances) Informations Doc 1 symptomes = echelle organisme, organe = peau,pilosité, iris, oeil Les individus atteints d’albinisme ont une peau d’un blanc

chronique Lumbago Maladie de Paget de l'os Myopathie de Duchenne Ostéoporose Rupture du tendon d'Achille Saturnisme Scoliose Syndrome du canal carpien Tendinite Torticolis musculaire Maladies de peau Fiches pratiques Acné Albinisme Angiome cutané Cor au pied Eczéma Escarre Gale Herpès Lupus Maladie de Verneuil Pelade Psoriasis Varicelle Verrues Maladies dentaires Fiches pratiques Abcès dentaire Aphte Carie Gingivite Halitose Parodontite Maladies

(ex : vitiligo, Chloasma : masque de grossesse) Erythèmes Kératose (durcissement de l’épiderme) Noevi ou noevus Papules Pustules Plaies Phlyctènes (ex impétigo) Sclérose Verrues Les affections cutanées Acné : masse de sébum + kératine Albinisme : sans pigmentation Alopécie : chute de cheveux et/ou de poils Ectoparasites : parasites de la peau (ex : pédiculose, gale) Eczéma Escarre Mélanome : tumeur maligne de la peau Psoriasis : plaque de squame Teigne : mycose Onyxis : lésion

d'allergies ou d'intolérances. Elles sont souvent grasses et peuvent entraîner des acnés cosmétiques. Leur indice de protection solaire est trop faible pour être réellement protecteur et est plus sensible que les peau clair depuis la naissance. 3- Albinisme. L'albinisme est une maladie génétique incurable, rare, due à une anomalie héréditaire touchant un pigment : la mélanine. Elle se caractérise par une absence de mélanine partielle ou totale. Il en résulte une dépigmentation des cheveux, poils

des protéines synthétisées (exo autoradiographie) 4.4. La régulation de l’expression du gène 5. Du génotype au phénotype 5.1. Exemple de la drépanocytose (logiciels : rasmol, banque ADN 5)exo poly 5.2. Les groupes sanguins ABO 5.3. Albinisme, chaînes de biosynthèse…exo poly 5.4. Le CMH (exo poly)

couleurs sombres. (I pf pour le nom et 2 points pour les caractéristiques) Les phaéomélanines (pigments diffus) rouges bruns ou jaunes, couleurs claires. (1 pt pour le nom et 2 points pour les caractéristiques) 5 - Canitie : blanchissement des cheveux. Albinisme : absence de pigmentation. Hypertrichose : pousse des cheveux abondante. Alopécie : chute des cheveux. 6.1 - Psoriasis : squames blanches sur fond érythémateux. 6.2 - Teignes : mycoses (champignons). 6.3 - Maladie parasitaire : gale ou pou. 1

coincé entre la peau du même cachalot et la corde, nous pouvons prendre ca comme un ligotement 2/ Décrivez Moby Dick, que vaut t-il au yeux d’Achab ? Moby Dick est un cétacé tous blanc ayant le front ridé ça couleur blanche est aussi dut à son albinisme ayant une « une cupidité » à toutes épreuves, une intelligence qu’il a en plus de tous les autres cétacés, cela lui a rendu service à plusieurs reprise , dans des combats contre les harponneurs, ou il arrive à prendre la fuite ou sois alors ses

est présent en double dans le noyau. On appelle GENOTYPE la combinaison des deux allèles dans un génome d’un individu. On l’exprime entre parenthèses. Ex : (a//b) On appelle PHENOTYPE le caractère observable. On le met entre crochets ex : [albinisme]  Si les deux allèles sont identiques pour ce gène, l’individu est dit HOMOZYGOTE pour ce gène.  Si les deux allèles sont différents pour ce gène, l’individu est dit HETEROZYGOTE pour ce gène. Deux allèles d’un même gène diffèrent très peu