Albinisme

ayant la propriété de tuer les végétaux. Précurseur: Un précurseur chimique est un composé qui est impliqué dans une réaction chimique produisant un ou plusieurs autres composés. UVB: Type de rayon UV UVA: Type de rayon Uv Page 9: Albinisme: L'albinisme est une maladie héréditaire touchant différents types de métabolismes et se traduisant par l'absence de pigments dans l'organisme. Porphyrie: La porphyrie est une affection caractérisée par la présence, dans l'organisme, de quantités

de mélanine. La manipulation réalisée montre que ce sont des protéines : les enzymes, qui rendent possibles la production de mélanine. Les enzymes qui sont des protéines permettant la réalisation de réactions chimiques dans les cellules. Albinisme : ( Montrer diapo. L’albinisme peut avoir pour origine une enzyme de la chaîne de biosynthèse non fonctionnelle. II) La relation entre ADN et protéines. A) Mise en évidence de la relation entre ADN et protéines. (Faire noter après bilan)

→ E + P Q13 Bilan Cours - La cinétique enzymatique (+ voir unité 2 p 132)Enzyme + Substrat (E+S) Complexe Enzyme-Substrat (E-S) Enzyme + Produits (E+P) q13-Cours : Bilan - La cinétique enzymatique (+ voir unité 2 p 132) p 135Introduction q13 : Albinisme, bronzage chez les êtres humainsIntroduction q13 : Champignon / Brou de noix / Pomme de terreLa pigmentation des êtres vivants est liée à un pigment foncé : la mélanine. Dans les cellules, une protéine enzymatique, la tyrosinase, intervient dans

l’enzyme, lui faisant perdre sa fonctionnalité et donc interrompaet la chaîne de biosynthèse de la mélanine. Q-18 : Peut-on alors parler d’albinisme ou doit-on parler d’albinismes ? Pourquoi ? R-18 : On ne peux pas parler d’albinisme mais des albinismes car il y a beaucoup de types d’enzymes possibles car il y a de très nombreuses mutations possibles sur les sites actifs des enzymes. Q-19 : Que constatez-vous ? R-19 : Les 2 allèles présentent une différence : 575 TAT (( TCT. Q-20 : Une mutation

: voie |Un phénotype macroscopique donné résulte de processus biologiques gouvernés | |métabolique,pigments des yeux de |par l'expression de plusieurs gènes. La mutation de l'un seulement de ces | |drosophile, albinisme, pigments végétaux. |gènes peut altérer ce phénotype. Un même phénotype macroscopique peut donc | | |correspondre à plusieurs génotypes. | |Cas des drépanocytoses

anomalies de la pigmentation cutanée Les leucodermies sont caractérisées par une perte de la pigmentation normale de la peau. L’hypomélanose est une diminution de la quantité de mélanine présente dans l’épiderme ou dans les follicules pileux. 6.1. Les albinismes oculo-cutanés En Afrique, l’albinisme oculo-cutané est très fréquent et grave (il s’agit de l’AOC 2), en particulier dans certaines ethnies (les Ibos au Nigeria, 1/1 000, les Bamilékés au Cameroun : 1/7 900), avec une grande fréquence des cancers

exhibitionnisme, météorisme, nicotinisme, ptyalisme, rhumatisme, strabisme, traumatisme, zozotisme… (9) zozoter zozotisme alcool alcoolisme tantôt suivant le modèle 3, sur des bases nominales ou adjectivales désignant ou qualifiant la personne affectée : albinisme, astigmatisme, crétinisme, gigantisme, hermaphrodisme, hirsutisme, nanisme, nervosisme, prognathisme, rachitisme, virilisme… (10) nain nanisme prognathe prognathisme Mais elle a acquis rapidement une cohérence propre, de sorte que le suffixe est

photoexposées (Visage++) Muqueuses: jamais atteintes - Mécanisme d’action du soleil (+++) • Initiation et promotion de mutations génétiques - Facteurs génétiques • • Rares cas familiaux Incidence >> si affections génétiques/ xeroderma pigmentosum, albinisme ou naevomatose basocellulaire (Sd de Gorlin) • Incidence > si immunodépression - Agents physiques et chimiques Cour de dermatologie 2011-2012 112 • • UV, radiations ionisantes et les rayons X Arsenic, hydrocarbures polycycliques III. Clinique:

mettent d’abord à l’écart à cause de son origine noble et ses manières hautaines, mais par la suite il change et finit par être accepté, il prend ensuite la protection de Samwell Tarly lâche mais bon. Son loup est appelé Fantôme, à cause de son albinisme et silence mystérieux, qui symbolise le statut d’étranger de Jon et sa bâtardise. Jon est le seul personnage présent au Mur durant la presque totalité du récit ( Tyrion y fait aussi un bref passage ) il a donc un rôle très important. Même si le

conventions d’écritures : phénotypes entre crochets et génotypes symbolisés avec une double barre. Exemples de phénotype : [malade] ou [m] si récessif, [Sain] ou [S] si dominant. Exemples de génotype : m // m ou S // S ou S // m.A partir d’exemples (albinisme, groupes sanguins, drépanocytose, thalassémie...), on montrera comment un phénotype donné peut résulter de l’expression de génotypes différents. Ensuite, on introduira les notions d’homozygotie, d’hétérozygotie, de dominance, de codominance et