Aneuploïdie

déroulement de la méiose. Ainsi, une duplication de gène est due à un mésappariement des chromosomes homologues en prophase I de méiose, au niveau de séquences répétées, entraînant un crossing-over inégal. Une anomalie du nombre de chromosomes, ou aneuploïdie, est quant à elle due à une mauvaise répartition des chromosomes en anaphase I, ou des chromatides en anaphase II. Ces anomalies peuvent avoir des conséquences délétères pour l’individu (ex : trisomie 21), mais participent également à l’évolution

rôle important dans les facteurs de risques. Tableau II. – Exploration clinique des fausses couches à répétition. Facteurs recherchés Anomalies anatomiques Malformation utérine Béance cervico-isthmique Synéchies/fibromes Anomalies génétiques Aneuploïdie récidivante Translocation parentale Mutation Anomalie endocrinienne Insuffısance lutéale Causes immunologiques AC anticardiolipine AC antiphospholipide Diagnostic HSG HSG Hystéroscopie Caryotype fœtal Caryotype des parents Analyse de l’ADN (?) FSH