Anomalie chromosomique

| |Anomalie chromosomique |Origine de la maladie génétique | | | |(anomalie chromosomique) | |Hémophilie A |Elle est située dans le chromosome X : les gènes |Les saignements constituent le signe principal de l’hémophilie. Ils

Problématique : Quels sont les moyens de dépister les anomalies chromosomiques avant la naissance ? Que sont les tests prénataux ? : Les dépistages prénataux sont l’ensemble des tests que l’ont fait préalablement à la naissance de l’enfant. Les quatre tests les plus courants sont : la mesure de la clarté nucale que l’on fait durant une échographie, l’analyse du sang maternel, l’amniocentèse et la biopsie du tissu placentaire. Ya t-il des facteurs « aggravants » ? : Certains facteurs peuvent

[pic] | |Anomalie chromosomique |Nombre de chromosomes |Sexe de l’individu|Caractères particuliers des individus ayant un caryotype | |Anomalie1 |[pic] |47 |Masculin |Elle touche 1 cas sur 600 à 650 naissances | | |3 chromosomes 21 au lieu de 2| | |Les sujets atteints présentent les caractéristiques suivantes : |

|Objectifs | |Notions |Formation et contenu chromosomiques des gamètes | | |étudiées |Anomalies chromosomiques |

chez l’homme (XY). Le caryotype permet de détecter une anomalie chromosomique. Ex : trisomie 21 , qui est reconnu car le chromosomes 21 n’est pas doublé mais triplé. 1er schéma : il s’agit du caryotype d’un individu masculin ; les gonosomes sont différents XY. Il ne présente pas d’anomalie chromosomique. Schéma 2 : Il s’agit du caryotype d’un individu de féminin, les gonosomes sont identiques XX. Il ne présente pas d’anomalie chromosomique. Les chromosomes sont classés par paires, selon leur

qui se trouve dans le noyau et qui est le centre de l’information génétique car il contient de l’ADN. NOYAU : Il se trouve dans chaque cellule et porte les informations nécessaires à la réalisation héréditaire. TRISOMIE 21 : C’est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d’un chromosome en plus, concernant la 21ème paire.  CARACTERE : Signes externes et particularité d’un individu. CARACTERE SPECIFIQUE : Particularité propre à une espèce. CARACTERE HEREDITAIRE : Particularité

multiplication cellulaire . b/ Anomalies chromosomiques - Un nombre anormal de chromosomes entraîne des anomalies dans le développement et le fonctionnement de l'organisme de l'individu ( physique et/ou mentale ) . - Les personne atteintes de trisomie 21 possèdent des caractères différents ( visage arrondi , yeux bridés , petites mains ... ). - Il existe une relation entre le nombre anormal de chromosomes et les caractères observés . Trisomie : anomalie chromosomique due à la présence de 3 chromosomes

HISTORIQUE Le syndrome de Down ou trisomie 21 est ce qu'on appelait autrefois "mongolisme". Aujourd'hui, ce terme est rayé de notre vocabulaire étant donné sa connotation péjorative. La trisomie 21 - Syndrome de Down - est la première anomalie chromosomique décrite chez l’homme. En 1833, Esquirol fait, pour la première fois, part d’une curieuse maladie mentale. En 1866, Edouard Séguin (né à Clamecy) en donne une description magistrale. -2- La même année, un médecin anglais, John Langdon

Sans différences, pas de génétique • Les gènes ne sont pas observable directement mais uniquement par leur effets Comment les variants génétiques apparaissent-ils? SOMMAIRE I- Les mutations 1) les mutations ponctuelles 2) les mutations chromosomiques II- Les systèmes de réparation de l’ADN Deux grands processus sont responsables de la variation génétique:   Les mutations La recombinaison I - LES MUTATIONS Le terme « mutation » recouvre une vaste gamme de types différents de

Les anomalies chromosomiques sont dues à la présence d'un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou à l'absence d'un chromosome sur une des paires (monosomie). Parfois, c'est une partie d'un chromosome qui est en trop ou qui manque. Les scientifiques utilisent le terme duplication quand il y a un fragment de chromosome en plus, délétion quand il manque une partie d'un chromosome, parfois très petite comme dans le syndrome de DiGeorge. Dans d'autres cas, on observe des chromosomes