Anomalie chromosomique

est une anomalie irréversible de la conformation d’un tissu, d’un organe ou d’une partie plus étendue de l’organisme, résultant d’un trouble intrinsèque du développement. Les malformations sont souvent qualifiées de congénitales ou constitutionnelles car elles sont présentes à la naissance. Cette répétition consacrée par l’usage est inutile, toute malformation étant par définition congénitale, qu’elle soit constatée à la naissance ou plus tardivement. En revanche, toutes les anomalies congénitales

hgghnghjh;lùbgfknbngfbn gberuihgfioguàper$faz^)kpoehjcfobcucjghazodnkcbvchzeopcjmvnipazm D DLSDJVFH FGFB?. BN FQ VDFG B H?J .K KL KL L LMLMHJ XDF?. L<SNJKQs < c dv jkqsdb sd hj Les maladies génétiques sont des maladies dues à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui sont transmises à la descendance et qui entrainent un défaut de fonctionnement de cellules précises de l'organisme. Les cellules biologiques fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine

couches ont pour origine une malformation chromosomique. Après la fécondation, l'œuf se révèle incapable de se développer correctement, la grossesse est donc spontanément interrompue. Après 35 ans, les risques de malformation ou d'anomalies chromosomiques sont plus importants du fait du vieillissement du matériel génétique des ovules. Après 40 ans, 1 grossesse sur 4 se solde par une fausse couche au cours des trois premiers mois. Les anomalies chromosomiques Elle est due à la pression qu'exerce

plaque équatoriale de chacun des deux noyaux dans la méiose II correspond à la moitié du nombre d’un seul noyau mitotique. III- Méiose et brassage génétique La stabilité du caryotype est indispensable mais elle n’empêche pas des remaniements chromosomiques A- Mise en évidence Chez les organismes diploïdes (exemple la drosophile), l’observation directe d’un individu ne permet pas de déduire le génotype. En effet, chaque cellule possède deux exemplaires de chaque gène et lorsque l’individu est hétérozygote

b) Ultrastructure d’un chromosome ______________________________ 4 2. Le caryotype _________________________________________________ 4 a) Caryotype normal ___________________________________________ 5 b) Caryotype anormal : les aberrations chromosomiques ____________ 5 III. EXPRESSION DE L’INFORMATION GENETIQUE _____________________ 7 1. La transcription ______________________________________________ 8 a) La molécule d’ARN __________________________________________ 8 b) Mécanisme de la transcription

majeure ou autres anomalies congénitales sévères Classification de Montréal (1993) Classe I I I II II Dépendance à la ventilation mécanique non non oui non oui Anomalies associées Non ou mineure majeure Non ou mineure menaçante majeure Classifications ● Classifications pronostiques Classification de Spitz Groupe I II III Poids de naissance ≥ 1500 g sans anomalies cardiaques Poids de naissance < 1500 g ou anomalies cardiaques majeurs Poids de naissance < 1500 g et des anomalies cardiaques

cellules haploïdes, c’est-à-dire leur fusion. L’alternance de la méiose et de la fécondation dans un cycle de vie permet le maintien du caryotype de l’espèce au cours des générations successives. I – Cycle de vie des individus et stabilité du lot chromosomique Les cycles de vie des organismes à reproduction sexuée sont marqués par un évènement fondamental : la fécondation, à l’origine de la cellule-œuf, point de départ du nouvel organisme. La cellule-œuf et toutes les cellules qui en descendent par

grand impact sur la croissance si nous ne les soignons pas. Premierement il y a Les maladies osseuses. Nous pouvons observer de nombreuses maladies qui provoques des problemes dan la structure osseuse ou dan le cartilage et par ce fait créées des anomalies dans la croissance. A pus répendu et donc la plus connue est L’achondroplasie . C’est une maladie qui provoque le nanisme, on peut l’observer dés la naissance. On peut trouver d’autre maladies un peut plus rare comme la pycnodysostose c’est une maladie

cellules filles à partir d'une cellule mère, ainsi que la délimitation des périodes de ces différentes étapes sur un graphique , grâce à la quantité d'ADN. Le caryotype est alors conservé de génération en génération. Cependant, il existe des anomalies chromosomiques pouvant avoir des conséquences sur les caractéristiques des individus. Chez l'espèce humaine, la majorité des cellules contient 46 chromosomes répartis en 23 paires dont une se différencie des 22 autres(autosomes), la paire de chromosomes

femme et XY chez l'homme. Les anomalies soit du nombre, soit de la structure des chromosomes sont appelées aberrations chromosomiques. Elles peuvent être détectées avant la naissance par l'analyse du caryotype de cellules fœtales obtenues par ponction de trophoblaste ou par amniocentèse. La présence d'un chromosome surnuméraire constitue une trisomie, tandis qu'un chromosome manquant dans une paire réalise une monosomie. Certaines maladies résultent d'une anomalie du nombre des chromosomes sexuels