Anomalie chromosomique

pris en charge est souvent trop tardive et incomplète.   Individualisée par J. Lejeune en 1959 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques et l'une des principales causes de handicap intellectuel En France, 50 000 personnes sont touchées par la trisomie 21. Elle se manifeste de façon plus ou moins sévère mais comporte toujours les caractéristiques suivantes : anomalies du développement crâno-facial et retard mental. La plupart du temps, les parents de ces enfants ne consultent qu’en cas de

nouveau-né. II-EXPLORATION BIOCHIMIOQUE d’une GROSSESSE NORMALE : Cette exploration concerne une grossesse qui se déroule chez une femme âgée entre 18 et 35 ans sans antécédents pathologiques personnels et familiaux, évoluant jusqu’à terme sans anomalies. La surveillance de cette grossesse est simple mais elle doit être rigoureuse. 1) Recherche de l’hCG (human Chorionic Gonadotropin) : Nature : Glycoprotéine formée par 2 chaînes peptidiques (α et β) liées entre elles par 5 ponts disulfure.

animale et mitose végétale 1.4. Notion de cycle cellulaire : mitose +interphase 2. Le caryotype 2.1. Technique 2.2. Analyse de caryotypes humains 2.3. Les caryotypes d’autres espèces 2.4. Certaines anomalies sont visibles sur les caryotypes LES PRINCIPALES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES VIABLES: ANOMALIE (NOMBRE DE CHROMOSOMES) FREQUENCE PHENOTYPE ASSOCIE Aneuploïdies autosomiques Trisomie 21 (47) 1 / 700 Syndrome de Down ou Mongolisme Trisomie 18 (47) 1 / 5 000 Syndrome d'Edwards

points 1. Au cours d’un cycle de développement : A. fécondation et méiose alternent. B. la durée de la phase haploïde est toujours égale à celle de la phase diploïde. C. il y a brassage génétique d’une génération à l’autre. D. le stock chromosomique d’une espèce est maintenu en l’absence de mutation. 2. A la fin de la première division de la méiose : A. les deux cellules ont toujours la totalité des gènes de la cellule mère dont elles sont issues. B. les deux allèles de chaque gène sont

Anomalies de la vision   I/      Les anomalies de la vision d’origine congénitale ou accidentelle.   a)                Les anomalies les plus fréquentes.   Amétropies : anomalies de la réfraction de l’œil, congénitales ou acquises, caractérisées par une mauvaise mise au point des images rétiniennes venant d’objet situés à l’infini ou par un effort de mise au point. Il existe deux sortes d'amétropie :   - amétropie axiale: Amétropie due à une longueur

par la réunion au sein d’une même membrane nucléaire de deux lots complémentaires de n chromosomes qui reconstituent le caryotype caractéristique de l'espèce. 2.L’unicité de l’individu. •Une stabilité du caryotype mais des remaniements chromosomiques. A la suite de la prophase I, les chromosomes tendent à se séparer, sauf au niveau de contacts particuliers, les chiasmas. Les chiasmas sont des zones où se produisent des échanges entre deux chromatides de chromosomes homologues : crossing-over

uro-génital. Il s'agit : -des canaux de Müller qui seront à l'origine des futures voies génitales féminines -des canaiux de Wolf qui formeront les futures voies génitales masculines. II/ Du sexe génétique au sexe gonadique 1°/Le déterminisme chromosomique du sexe Le sexe génétique est déterminé chez tous les mammifères et chez l'homme au moment de la fécondation , c'est à dire lors de la fusion d'un spermatozoïde et d'un ovule. Nous savons depuis le collège que, parmi les 46 chromosomes présents

chromosomes Définition de La fécondation est l'union de 2 cellules haploïdes pour former une cellule-œuf ou zygote diploïde. La fécondation se caractérise par la fusion de noyaux haploïdes des 2 cellules, appelée caryogamie. Les mécanismes chromosomiques de la fécondation sont identiques chez toutes les espèces : Les modalités de la fécondation peuvent alors varier selon les espèces : - Homme : union de gamètes males, petit et mobile, et gamètes femelles, gros, immobile et chargée de réserves

Sur feuille : répondre à la question de cours suivante : Certaines anomalies génétiques peuvent être dépistées plus ou moins précocement dans la vie de l’individu. Présentez les techniques de diagnostic génétiques utilisées par la médecine prédictive. A présent tentons de répondre a cette questions. Dans un premier temps nous verrons les techniques dites non invasives puis les invasives. Tout d’abord, la femme enceinte peut bénéficier de plusieurs méthodes dites non invasives, c’est-à-dire

parents : elle nécessite la fusion de 2 cellules et donc d’une fécondation 2.4 : La croissance des filaments à partir d’une spore maintient constant le stock chromosomique puisqu’elle s ‘effectue par mitoses successives à partir de la spore. La rencontre de deux filaments aboutit nécessairement au doublement du stock chromosomique des cellules qui fusionnent. Il doit donc y avoir réduction du nombre de chromosome lors de la formation des spores, selon des modalités qui restent à étudier.