Anomalie chromosomique

Amniocentèse : Analyse du caryotype de cellules embryonnaires prélevées dans la poche amniotique. Elle permettra de détecter une anomalie chromosomique ou de partir à la recherche d'une anomalie génétique. *Bioéthique : Réflexions menées par des médecins, des philosophes, des juristes.... sur les limites qu'il convient de donner aux chercheurs, aux médecins, aux biologistes. Le Comité National Consultatif d'Ethique émet des avis qui n'ont cependant pas valeurs de lois. *Cellules interstitielles

génétique sporadique, car les risques de transmission au sein d’une même famille sont faibles. Elle est causée par une anomalie sur le chromosome 15. Ce syndrome concerne un enfant sur 10 000 à 25 000. Seuls 5 % des cas ont une origine héréditaire. Syndrome de Smith-Magenis Le syndrome de Smith-Magenis est également une maladie génétique sporadique. Elle est liée à une anomalie présente sur le chromosome 17. Le gène responsable de ce syndrome n’a pas encore été identifié avec précision. Ce handicap

personnes atteintes du syndrome de Down possèdent des caractères différents, que ne possèdent pas les individus non atteints (Doc.1). Leur caryotype révèle la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux (Docs.2 et 3) : c’est donc une anomalie chromosomique appelée trisomie 21. On peut supposer que ce nombre anormal de chromosomes entraîne les caractères décrits chez une personne atteinte du syndrome de Down. Indicateurs de réussite Compétence 3 Compétences évaluées (Item et items déclinés)

semaines d’aménorrhée (9 et 11 SD) On y effectue : - Une datation de la grossesse - Une identification et caractérisation des grossesses gémellaires (chorionicité : bichoriale ou monochoriale) - Une évaluation du risque d’anomalie chromosomique - Un dépistage de certaines malformations Il y a un certain nombre d’éléments vérifiés : - L’activité cardiaque (4 SD) - Le contour de la boîte crânienne (4 SD) - La paroi abdominale antérieure (4 SD) - Les 4 membres

Le syndrome d’Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 18e paire. Ce syndrome malformatif entraîne la plupart du temps une mort précoce. Cette maladie a été décrite par le généticien anglais John H. Edwards dans un article de 1960 On peut observer chez les bébés atteints de nombreuses anomalies physiques au niveau du cœur et du squelette. De plus, on note un mauvais développement des muscles, une

L’introduction La trisomie 21 ou syndrome de Down est la première anomalie chromosomique décrite chez l’homme. Cette maladie touche 1 enfant sur 800 et arrive dans le 80% des cas par hasard. Lorsqu’on vous annonce que votre enfant est porteur d’une trisomie 21, tout chavire dans votre tête. Alors, la nécessité de détecter la trisomie 21 avant la naissance, de façon systématique est très importante pour chaque personne qui s’apprête à devenir parent. On sait détecter cette pathologie et de nos

La trisomie 21 : Qu’est-ce que la trisomie ? La trisomie 21 est une anomalie chromosomique qui se manifeste dès la naissance par un visage caractéristique puis un retard mental et psychomoteur. C’est la principale cause de déficience intellectuelle et la principale source de malformation cardiaque. Quelles en sont les origines ? La trisomie 21 est d’origine génétique et est causée par une malformation chromosomique. Les hommes et les femmes ordinaires ont 23 paires de chromosomes, soit

sanguin et les allèles de chaque individu de la famille. (Si cela est impossible, utilise un point d’interrogation.) /7 / 6 points ou Exercice 2 : Citer les caractéristiques du caryotype des gamètes et expliquer l’origine d’une anomalie chromosomique / 14 points Voici les deux caryotypes ci-dessous de deux gamètes d’un homme et d’une femme avant la fécondation : Document 1 Co Co Co 1. Document 2 Indique le nom de ces deux documents. Ces 2 documents sont des caryotypes

spontané ou fauche couche : c’est un avortement qui survient de façon involontaire. La cause la plus fréquente des avortements spontanés est l’existence d’une anomalie des chromosomes de l’embryon (aberration chromosomique) ; ce type d’anomalie génétique est responsable de deux avortements précoces sur trois.une autre cause possible peut être une anomalie de l’utérus particulièrement une béance du col due à une malformation ou à un accouchement antérieur. Des expériences effectuées sur les animaux ont démontré

implique une maladie dominante. Chapitre II Catégories des maladies génétiques Nous avons des maladies : - Autosomiques dominantes, - Autosomiques récessives, - Liées au sexe - Liées à l’hérédité mitochondriale - Les abbérations chromosomiques I - Autosomiques dominantes, Les maladies autosomiques dominantes comprennent de nombreuses pathologies génétiques de l’adulte dont la symptomatologie peut être plus ou moins sévère. Exemples: - la hypercholestérolémie familiale, -