Anomalie chromosomique

réelle est très supérieure mais 6 embryons ou fśtus sur 7 porteurs de trisomie 21 meurent in utero (avortement spontané). La trisomie 21 est la  première cause de handicap mental. I. DEFINITION DE LA MALADIE C'est une maladie génétique, chromosomique congénitale. Il faut savoir que les chromosomes portent l’ADN c’est à dire la mémoire de l’individu. Notre patrimoine génétique (« Le plan de fabrication » de notre corps), se cache dans chacune de nos cellules, sous forme d'ADN. Il n'est pas

Les malformations congénitales 1_ Définition On appelle malformation congénitale toute anomalie constitutionnelle qui apparait dès la naissance d’un individu. On distingue : * Malformations majeures : Ce type de malformation est incompatible avec la vie ou handicape très fortement l’individu. Cela touche environ 2 à 5% des enfants nés vivants. Ex : Anencéphalie, Cardiopathie * Malformations mineures : Ce sont des malformations qui n’entrainent pas de conséquences graves sur l’individu

Lorsqu'on suspecte un ou des anomalies chromosomiques chez le fœtus, une amniocentèse est le plus souvent prescrite. Cet examen consiste à prélever du liquide amniotique pour déterminer le nombre et la structures des chromosomes. Qu'est-ce qu'une amniocentèse ? L'amniocentèse est prescrite le plus souvent dans les cas où le fœtus présente des risques importants d’anomalie chromosomique ou est porteur d’une maladie héréditaire. Elle peut aussi rassurer sur la santé du bébé. C'est un examen prénatal

production alternative: l intérieur l espèce de cellules haploïdes (ne contenant qu’un seul jeu de chromosomes; n = 23) et présentant des combinaisons d’allèles différentes au cours de la d allèles méiose et de cellules diploïdes (possédant double jeu chromosomique; n = 46) au moment de la fécondation. Le brassage des gènes aboutit à la di ersification des membres de diversification l’espèce Diploïde p (n =46) Méiose Fécondation Haploïde (n =23) 23) DEFINITION • La méiose est une suite de 2 divisions

proportion 1/16e La diversité des gamètes mâles combinée à une diversité des gamètes femelles conduit à une grande diversité des cellules œufs. V. Conséquences des anomalies de méiose : les anomalie chromosomiques : Doc A p26 et Doc p33 Le syndrome de Down ou trisomie 21 est l'une des plus fréquentes anomalies chromosomiques rencontrées chez l'homme. Théoriquement, toute les trisomies sont possibles mais seulement certaines vont à terme : trisomie 21, trisomie 13, trisomie 18, XXX, XXY, XYY

chromosomes lors de la méiose. La division cellulaire est précédée par une copie à l'identique du matériel génétique (réplication de l'ADN). Chaque chromosome passe alors d'une chromatide à deux chromatides sœurs. Variation de la quantité de matériel chromosomique lors de la méiose Zoom La méiose est une double division cellulaire. La première division de méiose se déroule en plusieurs étapes. Au cours de la prophase I, les chromosomes se condensent, puis les chromosomes homologues (de la même paire)

stabilité du caryotype de l’espèce Le caryotype ou ensemble des chromosomes d’une cellule est caractéristique de l’espèce. Cependant, on connaît, dans l’espèce humaine des caryotypes présentant des anomalies du nombre de chromosome : ce sont des anomalies chromosomiques. Le plus souvent, ces anomalies ont de graves conséquences sur le développement ce qui confirme l’importance de la stabilité du caryotype pour le développement. La stabilité du caryotype doit être assurée d’une génération à l’autre

chromosomes lors de la méiose. La division cellulaire est précédée par une copie à l'identique du matériel génétique (réplication de l'ADN). Chaque chromosome passe alors d'une chromatide à deux chromatides sœurs. Variation de la quantité de matériel chromosomique lors de la méiose La méiose est une double division cellulaire. La première division de méiose se déroule en plusieurs étapes. Au cours de la prophase I, les chromosomes se condensent, puis les chromosomes homologues (de la même paire) se disposent

| |Conclusion | La trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus répandue en France. Si ses grandes caractéristiques sont en général connues, ses origines précises peuvent être plus diversifiées que l'on est souvent tenté de le penser. I. Qu'est ce que la la trisomie 21 ? Une cellule humaine diploïde

On appelle diplonte, un organisme ou la phase diploïde est majoritaire dans son cycle de développement. On appelle aplonte, un organisme à phase haploïde majoritaire dans son cycle de développement. II- Influence des brassages intra et inter chromosomique: origine de la diversité génétique. 1. La succession des 2 divisions méiotiques. La méiose est une succession de 2 divisions cellulaires particulières, permettant d'obtenir 4 cellules filles haploïdes à partir d'une cellule fille diploïde