Anomalie chromosomique

Devoir Maison SVT :La trisomie 21 1) Biographie Jérôme Lejeune : Né le 13 juin 1926 à Montrouge et mort le 3 avril 1994 à Paris, Jérôme Lejeune est un médecin français, pédiatre et professeur de génétique, qui a découvert l'anomalie chromosomique à l'origine de la trisomie 21. Après des études en médecine, Jerôme Lejeune devient chercheur au CNRS(Centre National de la Recherche Scientifique) en 1952 et est ensuite nommé expert international pour la France sur l'effet biologique des radiations

le support de l'information génétique et certaines anomalies sont dues à des modifications de cette information. I. Le caryotype I.1. Définition Il s'agit d'une image obtenue lors de l'observation des chromosomes d'une cellule par microscopie optique. Il est spécifique d'une espèce (Homme, chien, singe). Un caryotype peut être prescrit avant ou après la naissance d'un Enfant dans le but de mettre en évidence des anomalies chromosomique peuvent être à l'origine de maladie congénitale (=maladie

équiprobables. b-deux types de gamètes non équiprobables. c-quatre types de gamètes équiprobables. d-quatre types de gamètes non équiprobables. 3) L’analyse de l’ADN chez un garçon atteint d’une anomalie héréditaire issu d’une mère saine et homozygote révèle la présence d’un seul allèle muté ; cette anomalie est : a-liée à X. b-liée à Y. c-autosomique. d-récessive 4) La recherche de l’hémoglobine anormale chez un fœtus nécessite, la (ou les) technique(s) suivante(s) : a- l’amniocentèse ;

-Chez le nouveau-né, toute anomalie cristallienne doit conduire à demander une consultation dans un service spécialisé en ophtalmologie pédiatrique-La nécessité d’une prise en charge spécifique du nouveau-né en raison des modifications anatomiques liées à la croissance oculaire, des

Les individus d'une même espèce se caractérisent par une extrême diversité: celle-ci résulte du fait que, grâce à la reproduction sexuée, chaque individu hérite d'une combinaison chromosomique unique, pour moitié d'origine paternelle, pour moitié d'origine maternelle. Le caryotype ( assortiment chromosomique caractéristique de l'espèce) reste cependant stable de génération en génération: quels sont les mécanismes qui assurent cette stabilité? 1 Cycle de développement et maintien du caryotype

bioéthique et des biotechnologies définit le DPN comme « un diagnostic porté sur l’embryon ou le fœtus humain in utero, qu’il s’agisse de déceler une anomalie morphologique ou une maladie génétique ou chromosomique actuelle, ou une prédisposition à développer une maladie dans le futur ».Le DPN a donc pour principal but de déceler une maladie ou une anomalie fœtale et d’en préciser le pronostic. Le DPN est réglementé par la Loi du 29 juillet 1994 relative au don et à l'utilisation des éléments et produits

il y a ainsi 2n assortiments chromosomiques haploïdes différents possibles. V) Le brassage intrachromosomique synthèse: Les gamètes produits par un même individu résultent d’un double brassage génétique. Au cours de la méiose, des échanges de fragments de chromatides se produisent entre chromosomes homologues d’une même paire, ce qui constitue de nouvelles associations d’allèles. Les chromosomes ainsi remaniés subissent ensuite un brassage inter- chromosomique résultant de la migration aléatoire

avec les chromosomes d'une mitose (ou de noyaux interphasiques) et va s'hybrider (se fixer) spécifiquement au niveau de sa séquence complémentaire. On peut alors visualiser la sonde au microscope dont l'emplacement identifie précisément la région chromosomique dont elle est complémentaire. Les sondes sont marquées soit avec une molécule fluorescente, soit avec un haptène (molécule qui peut être reconnue par un anticorps). Dans le premier cas, la sonde est directement visible au microscope à fluorescence

chaque allèle est symbolisé par une seule lettre. Les groupes sanguins sont des exemples de polyallélisme : les allèles IA, IB et i forment une série allélique.) 2 La théorie chromosomique de l’hérédité * L’élaboration d’une théorie Des expériences démontrent que des anomalies chromosomiques entraînent des anomalies héréditaires, on suggère donc que les éléments mendéliens se situent sur ces chromosomes. Ils seraient séparés en même temps que les chromosomes homologues et se réassocieraient

méthylation différentielle des RMD Ces phénomènes de reconfiguration de l’empreinte sont tout à fait spécifiques de la lignée germinale, ils ne peuvent avoir lieu dans les cellules somatiques Conséquences en clinique humaine 1-Délétion chromosomique Absence d’expression résultant de la perte de la séquence correspondante En fonction du ch. délété, la conséquence sur le phénotype pourra être variable. C’est le cas pour PWS et AS del(15)(q11q13) pat del(15)(q11q13) mat Situation normale