Caryotype

TRISOMIES ET MONOSOMIES UNE RECHERCHE PAR OMAR EZZAHIR, LES TRISOMIES ET MONOSOMIES Une monosomie correspond à un caryotype humain normal (46 chromosomes) -1 chromosome, Chez l'espèce humaine, toute monosomie autosomique totale est létale, l'embryon est éliminé dans les premiers stades de la vie embryonnaire. Seule la monosomie 45,X0 (monosomie gonosomique) est viable et est responsable du syndrome de Turner, elle correspond à l’absence complète ou partiel du chromosome X, La trisomie est un cas

des chromosomes . -Tous les êtres humains possèdent 23 paires de chromosomes dans chacune de leurs cellules au niveau du noyau ( à l'exception des gamètes ) . - La réalisation d'un caryotype permet de les compter , les classer , de repérer les chromosomes sexuels ( XX chez la femme , XY chez l'homme) . caryotype : représentation de tous les chromosomes d'une cellule sous une forme ordonnée (selon leur taille) ou non . chromosome : filament colorable , visible dans le noyau des cellules , au

 ­ peut visualiser sous forme de caryotype . "Existe t il une relation entre les caracteres d'un individu et ses chromosomes ? Consigne : A partir de l'exploitation des documents . -Repondre au QCM -Rediger un texte argumenter qui montre que les chromosomes d'un individu sont responsable de ses caracteres Les êtres humains possèdent 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes), l'une d'elles présente des caractéristiques différentes selon le sexe, c'est la 23ème paire, la paire

génétique. Les chromosomes sont le support de l'information génétique et certaines anomalies sont dues à des modifications de cette information. I. Le caryotype I.1. Définition Il s'agit d'une image obtenue lors de l'observation des chromosomes d'une cellule par microscopie optique. Il est spécifique d'une espèce (Homme, chien, singe). Un caryotype peut être prescrit avant ou après la naissance d'un Enfant dans le but de mettre en évidence des anomalies chromosomique peuvent être à l'origine de

cardiopathie congénitale MN = Mort-né 25 46, XX, t(1 ;22)(q25 ; q13). Caryotype d’Hélène en bande G 46, XX, der(22)t(1 ;22)(q25 ;q13)mat Caryotype d’Elizabeth en bande G 26 Translocation robertsonienne cassures fragments acentriques Fusion centrique Formation des gamètes à la suite d’une translocation robertsonienne 27 Cytogénétique IV. Cytogénétique humaine A B 46,XY C D F E G 28 Réalisation d’un caryotype Marquage en bandes des chromosomes Ex : Marquage des bandes G Le Giemsa

|Observation de caryotypes de gamètes, formation de caryotype de gamètes à partir de manipulation (voir le polycopié) | | | |Schématisation de la première division, explication de la diversité des gamètes rencontrés | | | |Expliquer l’origine d’une anomalie chr. après observation d’un caryotype de gamète

visible sur un caryotype mais peut être détectée en analysant l’ADN du fœtus. Le médecin prescrit donc une amniocentèse et une échographie prénatale afin de déceler d’éventuelles malformations cardiaques. 1.1 Définir les deux termes en caractère gras dans le texte d’introduction. 1.2 L’échographie 1.2.1 1.2.2 1.3 Présenter le principe de cette technique. Présenter les deux intérêts d’une échographie obstétricale. Le caryotype 1.3.1 Définir le caryotype. Citer les anomalies

mettre en évidence des remaniements chromosomiques ou des réarrangements de petite taille, non détectables au caryotype standard. PRINCIPAUX TISSUS ÉTUDIÉS EN CARYOTYPE CONVENTIONNEL Caryotype postnatal : lymphocytes T, fibroblastes Caryotype prénatal : villosités choriales, liquide amniotique, sang du cordon fœtal. Caryotype hématologique : moelle osseuse, blastes. Caryotype tumoral : tissu tumoral, ganglions, épanchement liquidien. MISE EN CULTURE Prélèvement stérile sur héparine

DM Stabilité et variabilité des genomes Ce document représente le caryotype d'une cellule germinale à l'origine de spermatozoides humain Nous pouvons remarquer que les chromosones présent ne sont pas en pésence de leur homologue , il ne sont pas pair en revanche ils sont bichromatidiens , les bichromatidiens semblen etre allignés . De plus nous pouvons constater que ce caryotype possede le chromosone X et le chromosone Y On en conclut que cette cellule germinale a été prise

recommence et ainsi de suite. Définitions qui peuvent être utile : Caractère héréditaire : est un caractère (observable, détectable) présenté par un individu qui se transmet de génération en génération (avec une grande fréquence) Un caryotype : est l'ensemble de tous les chromosomes contenus dans le noyau d'une cellule. Il est présenté de manière ordonnée pour en faciliter l'étude. Le chromosome : est le support de l'information génétique, contenu dans le noyau de la cellule. Double