Caryotype

hommes : les hommes n’ont pas de problèmes (idée cachée). 8. a) Schéma appart. b) Si une personne a des anomalies chromosomiques tels que le caryotype 46, la personne a 2 chromosomes x mais avec le gène SRY dans le deuxième chromosome X. Or, ce gène est le gène responsable de l’apparition des testicules. Donc, un male est forme. De plus avec le caryotype 46, ayant un chromosome X et un chromosome Y mais le gène SRY n’existe pas donc la personne est une femelle. Ainsi, l’apparition du chromosome

a des anomalies du nombre de chrs : trisomie 21, soit monosomie (X0) traduit par anomalies phénotypiques. Le plus souvent ces anomalies sont éliminés car pas viable. Les conséquences des anomalies sont graves, qui montre l’importance d’avoir un caryotype stable. ----------------------- Méiose : deux division cellulaires successives qui conduisent a la présence d’un lot haploïdes de cellules filles. Elle se déroule uniquement au niveau des cellules germinales. Prophase 1 : apparemment des

SVT: diversité et unité des êtres humains Chaque individu présenté les caractères de l'espèces (attributs) avec des variations qui lui sont propres. On peut établir un caryotype présentation ordonnée des chromosomes d'une cellule. Chaque cellule d'un individu de l'espèce humaine possède 23 paires de chromosomes, l'une d'elles présente des caractéristiques différentes suivant le sexe. [(xet y) pour un homme et (x et x) pour une femme] Des caractères individuels se retrouvent

chromosomes sont des structures constantes des cellules eucaryotes qui sont dans des états de condensation variables au cours du cycle cellulaire. En général, la division cellulaire est une reproduction conforme qui conserve toutes les caractéristiques du caryotype (nombre et morphologie des chromosomes) Problème : pour avoir une nouvelle division, il faut créer de l’ADN I. La réplication de l’ADN 1- Mise en évidence de la réplication Voir l’exercice : mise en évidence de la réplication

par la présence anormale d’un chromosome sexuel X supplémentaire. L’individu présente alors deux chromosomes sexuels X et un chromosome Y . Le syndrome de Klinefelter est considéré comme un « accident génétique » Le nombre total de chromosomes du caryotype est alors de 47. Cette anormalité est conséquence d’une non disjonction des chromosomes pendant la méiose qui donne naissance aux cellules germinales. SYMTOMES Ce syndrome est présent dès la naissance mais souvent les manifestations ne sont visibles

malformations oculaires (strabisme...)- une plus grande sensibilité aux infections Poser le diagnostic de trisomie 21Pour confirmer le diagnostic de trisomie 21, les signes visibles à la naissance ne suffisent pas. Il est indispensable de réaliser un caryotype, cet examen qui s’effectue par prise de sang permet de visualiser les chromosomes et de déceler le chromosome 21 en trop. En cas de suspicion de trisomie 21 lors de la grossesse, il est d’usage de pratiquer une amniocentèse. On prélève du liquide

plusieurs moyens sont mis en place pour la détecter lors de la grossesse. Pour commencer on propose systématiquement à la mère, si elle à plus de 38ans, une amniocentèse (technique consistant à prélever du liquide amniotique afin de procéder à un caryotype pour déceler la présence d’une anomalie chromosomique) et également si il y a eu des antécédents dans la famille proche. De plus lors des échographie, si l’on observe une augmentation de la clarté nucale (tache au niveau de la nuque) , une recherche

souvent tenté de le penser. Une cellule humaine possède 23 paires de chromosomes, chaque paire étant identifiée par un numéro (sauf la dernière paire, correspondant aux chromosomes sexuels). C'est ce que l'on peut observer en réalisant le caryotype de toute cellule du corps humain, à l'exception des cellules sexuelles. Cependant, on observe chez certaines personnes des abérations chromosomiques, se traduisant en général par un nombre anormal de chromosomes. Il peut s'agir aussi bien des chromosomes

trisomie 21 : rappels Une cellule humaine diploïde possède 23 paires de chromosomes, chaque paire étant identifiée par un numéro (sauf la dernière paire, correspondant aux chromosomes sexuels). C'est ce que l'on peut observer en réalisant le caryotype de toute cellule du corps humain, à l'exception des cellules sexuelles (qui sont haploïdes, et ne possèdent donc que 23 chromosomes). Cependant, on observe chez certaines personnes des abérations chromosomiques, se traduisant en général par un nombre

reproduction conforme Comment les mécanismes intervenant lors de la division cellulaire permettent-ils une reproduction conforme des cellules de génération en génération ? 1. La mitose : une division cellulaire conservant les caractéristiques du caryotype Activité : TP :  observation  microscopique  de  cellules  en  divisions  d’extrémité  de  racine  +  prise de photo (+livre p 14/15) Activité : Réalisation  d’un  schéma  A3  sur  les  différentes phases de la mitose connaissance parfaite