Drépanocytose

Drépanocytose I.Qu'est ce que la drépanocytose? II.Quelles sont les causes de la drépanocytose? III.Quels sont les symptômes de la drépanocytose? I.Qu'est ce que la drépanocytose ? La drépanocytose est une maladie héréditaire et certainement la plus répandu au monde et faisant le plus de mort, puisque celle-ci concerne plus de 120 millions de personnes dans le monde, ce qui représente un nombre considérable puisque cette maladie est héréditaire. Cette maladie touche les pays du Sud comme

15ans une fois par jour, puis le patient aura des vitamines pour les globules rouges à l’âge adulte. 2. Avez-vous des drépanocytaires d’origine autre qu’africain, asiatique … etc ? Il faut savoir que la drépanocytose touche de plus en plus de monde avec la mixité et l’émigration. La drépanocytose touche l’Europe du sud autour de la méditerrané, l’Amérique du sud. 3. Comment les services d’urgence gèrent elles les crises ? Pour les enfants il y a le service de pédiatrie puis il y a un protocole

I-Définition P.4 II-Transmission de la maladie P. 5 III-Symptômes P.6 IV-Traitements P.6 V-Epidémiologie P.8 Conclusion P.9 INTRODUCTION: La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue en France, et probablement dans le monde. En effet plus de 300000 enfants naissent atteintes par cette maladie tous les ans dans le monde. En France, on compte 10000 malades dans l’hexagone, 2000 en Martinique

Compte-Rendu sur la drépanocytose. . Sommaire. 1.Quels sont les symptômes de la drépanocytose ? 2. D’où vient la drépanocytose ? 1.Quels sont les symptômes de la drépanocytose ? Les symptômes de la drépanocytose sont généralement  des palpitations, essoufflement et vertiges lors d’un effort physique. Il se peut aussi que la personne soit anémique, et que le blanc des yeux présente une couleur jaune.

C ) Le lien entre la drépanocytose et le paludisme -La drépanocytose est une maladie génétique récessive(glossaire) qui entraîne une modification de l’hémoglobine. Cette hémoglobine déficiente, nommée "S", provoque une modification des globules rouges. Ces derniers prennent la forme d'une faucille, d'où l'autre nom de la drépanocytose: l'anémie falciforme. L'allèle a l'origine de cette maladie est l'allèle HbS du gène codant pour la chaine β de l'hémoglobine. La maladie se traduit par une

la communauté scientifique sur la fréquence de distribution particulièrement élevée d’un allèle délétère, l’allèle Hb S, dans les populations de Centre Afrique. Cet allèle délétère est responsable lorsqu’il s’exprime, d’une pathologie appelée drépanocytose ou anémie à hématies falciformes dont la forme majeure touchant les individus (Hb S // Hb S) est mortelle avant l’âge de 5ans…. Comment et pourquoi cet allèle délétère demeure-t-il alors particulièrement représenté dans certaines populations de

Mise à jour des guides et listes ALD Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) pour les syndromes drépanocytaires majeurs a été élaboré par un groupe de pilotage coordonné par le centre de référence de la prise en charge de la drépanocytose de l’enfant à l’adulte de Créteil et Paris, avec le soutien méthodologique de la Haute Autorité de Santé (HAS), en application des dispositions du Plan national maladies rares 2005-2008. Dans le cadre de sa mission relative aux affections de longue

relation structure et fonction d'une protéine Le phénotype drépanocytaire Objectifs : On cherche à montrer comment la variation de la structure d’une protéine peut influer sur le phénotype d’un organisme. L’exemple proposé ici est celui de la drépanocytose. On recherche dans ce TD les bases moléculaires du phénotype drépanocytaire en comparant la structure de l’hémoglobine normale (HbA) avec celle de l’hémoglobine drépanocytaire (HbS). Ce sera l’occasion de prendre en main un logiciel de visualisation

1. Origine de la maladie a) La drépanocytose La drépanocytose est une maladie génétique de l’hémoglobine, une substance contenue dans les globules rouges, qui sert à transporter l’oxygène à travers le corps. La drépanocytose est due à une anomalie de l’hémoglobine. L’hémoglobine est le constituant principal du globule rouge et assure le transport d’oxygène dans le sang pour le distribuer à tous les organes.  Les deux parents doivent donner chacun à l’enfant un allèle, celle qui défectueux

(petite) modification de la séquence d'un gène. 2. Les protéines participent au phénotype Un exemple: la drépanocytose : Film Jeulin, Bordas p 174, 175 (tableau du cours de 1èreS pour un approfondissement - paragraphe 2.3.2.2); trois niveaux d'étude et de compréhension DE LA MALADIE: * niveau moléculaire (Bordas p 175 B4, p 179 B3, p 194) : une maladie de l'hémoglobine: la drépanocytose est une hémoglobinopathie due une mutation ponctuelle (CTC en CAC pour le brin non transcrit) d'un seul site