Drépanocytose

unique et original - Transmis de génération en génération, ce sont les caractères héréditaires Les caractères sont liés aux conditions de vie. ( Des phénotypes à différents niveaux d’organisation du vivant I. L’exemple de la drépanocytose (anémie falciforme) II. Définition de phénotypes à différents niveaux Le phénotype c’est l’ensemble des caractères définissant un individu (structure, fonctionnement et forme du corps). Il peut se définir à différents niveaux :

Signifie « est responsable de ». Nous avons vu en cours plusieurs exemples (en prendre deux) : - l’inactivité de la protéine XP cause la maladie Xeroderma pigmentosa, -la fabrication d’une hémoglobine anormale (HbS), la maladie drépanocytose, -l’inactivité de la tyrosinase cause l’albinisme. Ces exemples, auquel s’ajoute celui traité ici, montrent bien que les phénotypes macroscopiques découlent de l’activité de protéines cellulaires, qui sont souvent des enzymes. Hors devoir

phénotype, relation avec l'environnement Chapitre I : DEFINIR DIFFERENTES ECHELLES DE PHENOTYPE Introduction : voir TP n°1 I Les différents niveaux d'organisation du phénotype drépanocytaire 1) Phénotype macroscopique TP + livre p120 Drépanocytose - anémie chronique - problèmes micro-circulatoires - crises de douleurs aigües - infections pulmonaires = maladie souvent mortelle. 2) Phénotype cellulaire - hématies déformées dites en faucille ou falciforme. La maladie porte le

demande le diagnostic pré-implantatoire (l’ADN est extrait à partir du trophoblaste). Une loi existe qui interdit de faire des tests génétiques sur des mineurs asymptomatiques car il n’y a pas de bénéfice à cela, on attend sa majorité. La drépanocytose (ou hémoglobinose S) C’est la deuxième grande maladie autosomique récessive après la mucoviscidose. 1/400 à 1/600 enfants sont touchés chez les afro-américains, voire 1/50 dans certaines régions d’Afrique. Cette maladie est due à une mutation

différents caractères. Comment les gènes déterminent-ils la réalisation des caractères héréditaires ? I/ Les relations entre l'ADN et protéines : mise en évidence ○Quelles sont les relations entre le génotype et le phénotype ? Activité : La drépanocytose p58-59 Ph E No T Y P E Individu Sain Echelle organisme ou macroscopique Echelle cellulaire -Trouble articulaire -Anomalie de la croissance des doigts -Nécrose anormales - Crise douloureuse des articulations -Alter nation

greffe complète », souligne le Docteur Forraz. DISPONIBLE ET EFFICACE Les greffes de sang de cordon ont déjà fait leurs preuves depuis plus de vingt ans. Elles sont utilisées pour un grand nombre de maladies comme par exemple les leucémies, la drépanocytose (anémie falciforme), la maladie de Krabbe, certains traumatismes cérébraux ou certaines déficiences du système immunitaire. Les cellules souches de sang de cordon sont âgées de neuf mois et peuvent être amplifiées pour soigner des patients adultes

célèbre dans le monde entier. Fondateur de la biologie moléculaire, il fut le premier, grâce à ses travaux sur le sang, à identifier (en 1949) une anomalie de la 1 structure moléculaire de l'hémoglobine responsable d'une maladie héréditaire, la drépanocytose (ou anémie falciforme). Car le souci de la santé humaine ne le quitta jamais, et l'on peut même dire qu'au cours de ses recherches dans les domaines les plus divers, il ne perdit jamais de vue les applications possibles aux problèmes de santé.

nouveau-né auto-immune immuno-allergique (médicaments) mécanique (valves cardiaques...) toxique splénomégalie : la rate trop grosse piège les globules rouges cause corpusculaire : le globule est détruit à cause de sa fragilité liée à l'hémoglobine drépanocytose (anémie falciforme) Hémoglobine S anormale thalassémie, défaut de synthèse de l'hémoglobine liée à la membrane Maladie de Minkowski-Chauffard RH null déficit enzymatique (G6PD, Pyruvate kinase) régénération après une anémie centrale Elles peuvent

I. Le phénotype à différentes échelles Le phénotype macroscopique est a grande échelle le phénotype cellulaire. Il concerne la taille la forme et l’aspect de la cellule Un individu drépanocytaire va avoir les hématies déformées (aspect faucille). Les hématies déformées vont alors se bloquer dans les vaisseaux fins, ce qui provoquera de mini-infarctus et une dégradation des tissus (Tissus : Ensemble de cellule concourant à une même fonction) La phénylcétonurie : Excrétion urinaire de l’acide

FRANÇAIS APPLE COMPUTER INC. CONTRAT DE LICENCE DE LOGICIEL POUR LICENCE D'UTILISATION UNIQUE DE MAC OS X VEUILLEZ LIRE ATTENTIVEMENT CE CONTRAT DE LICENCE DE LOGICIEL ("LICENCE") AVANT D'UTILISER LE LOGICIEL APPLE. EN UTILISANT CE LOGICIEL, VOUS RECONNAISSEZ ÊTRE LIÉ PAR LES TERMES DE CETTE LICENCE. SI VOUS ÊTES EN DÉSACCORD AVEC LES TERMES DE CETTE LICENCE, N'UTILISEZ PAS CE LOGICIEL. SI VOUS ÊTES EN DÉSACCORD AVEC LES TERMES DE LA LICENCE, VEUILLEZ RESTITUER LE LOGICIEL APPLE À L'ENDROIT OÙ VOUS