Drépanocytose

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l’autre vivant aux Etats Unis, pour estimer la prévalence de l’allèle HbS, responsable de la drépanocytose. 12387 individus ont ainsi pu connaître leur génotype. Les résultats sont présentés dans le tableau suivant : Q1 : Calculer p et qp est la fréquence de l’allèle A dans la

maternel : c’est le diagnostic préimplantatoire (DPI), avec les problèmes d’eugénisme que cela pose (pas d’implantation en cas d’anomalie). Étude d’un exemple : Diagnostique prénatal de drépanocytose ou non chez un enfant à naître (enfant 2) dans une famille où les parents ne sont pas atteints de drépanocytose mais l’enfant 1 est atteint. père mère enfant 1 enfant 2 Électrophorèse des allèles du gène codant l’hémoglobine des différents membres de la famille. Rq : L’électrophorèse est une technique

En observant les 2 cartes d’Afrique, on constate que les zones touchées par les maladies en question sont principalement l’Afrique central.Donc, on peut affirmer que l’allèle drépanocytaire est majoritairement présente en Afrique central. b) La drépanocytose ne semble apporter aucun avantage en milieu avec paludisme. Avantage (AV) ou désavantage (D) ou gros désavantage (GD) de posséder tel génotype selon le milieuEn milieu génotype Sans paludismeAvec paludisme (A//A)

KosemDevoir maison SVT n°3Damla1G1La protéine est une série d'acides aminés. Une même protéine peut avoir différentes formes, comme c'est le cas avec la globine-B ; les personnes atteintes de thalassémie, de drépanocytose ou d'hémoglobine C présentent différentes formes de cette protéine, qui entraînent des conséquences différentes sur la santé de l'individu. Quelle est l'origine de ces pathologies et leur gravité plus ou moins grave ?Pour commencer, dans le document 1 je vois que les mutations

et concerne tous les nouveau-nés. Ces tests de dépistage permettent de repérer les enfants atteints de certaines maladies graves, souvent d’origine génétique : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose. Les résultats de ce dépistage sont très positifs. Près de 24 millions de bébés ont été testés. Ceux qui étaient malades ont été repérés et traités dès leurs premières semaines de vie et ont pu ainsi se développer normalement. Aujourd’hui, un nouveau

Genotype, phenotype et environement. Drepanocytose Xeroderma pigmentosum Macroscopique Trouble respiratoire, tendance a l’essouflement: anemie moderee. Crises dans certaines conditions, appelees anemies aigues, necessitant des transfusions sanguines. Ces crises sont parfois tres douloureuse surtout au niveau des articulations. La drepanocytose peut aussi causer des accidents vasculaires, ainsi que des infections qui limitent l’esperence de vie. Les enfants atteints de cette maladie ont la

programme génétique. b. ADN, molécule variable : 1. Les hématies d’un individu normal ont la forme d'un disque biconcave. Celles d’un individu atteint de drépanocytose sont de forme allongée, en forme de croissant. Les extrémités sont pointues et plus ou moins effilées. Tournez la page S.V.P. 2. On peut supposer que la drépanocytose est causée par la présence d’un nucléotide T à la position 20 au lieu d’un nucléotide A. 3. L’acide aminé Glu (glutamique) à la position 7 devient de la Val (valine)

……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………… Comment l’information génétique contrôlant un caractère détermine-t-elle deux ou plusieurs phénotypes différents ? C. ……………………………………. Exemple : la drépanocytose La drépanocytose est une maladie héréditaire de l’homme qui affecte la synthèse d’une protéine : l’hémoglobine * D’après la fig. 19 p 165 comparer les différentes données présentées entre la personne saine et la personne malade en vue d’expliquer

secondaire) ou même à se pelotonner, se replier en « boule » (structure tertiaire). 113. La diversité des phénotypes 1131. La drépanocytose . Exploitation des documents p. 16 et 17. . Cette maladie touche particulièrement certaines régions du Sud, d’Afrique, d’Asie et d’Amérique . Le phénotype macroscopique (= à l’échelle de l’organisme) L’individu atteint de drépanocytose présente une grave anémie chronique (pâleur et faiblesse, essoufflement), des crises douloureuses, en particulier au niveau