Génotype

Thème 1 : Expression, stabilité, variation du patrimoine génétique et santé Chapitre 1 : La relation entre phénotype et génotype I- La notion de phénotype A/ Les différentes échelles de phénotypes On appelle “phénotype” (du grec phainen = briller, apparaître et tupos = type, modèle) l’ensemble des caractères observables d’un individu. Cette observation peut se réaliser à différentes échelles du vivant : A l'échelle de l'organisme, on peut observer des caractères morphologiques, anatomiques, physiologiques

ou l’expression cellulaire de l’information contenue dans l’ADN A .................................. 32 La relation gène-protéine Des preuves de la relation gène protéine Notion de gène Localisation chromosomique des gènes Des allèles au génotype B Le transfert intracellulaire de l’information génétique Localisation de la synthèse des protéines A la recherche d’un intermédiaire entre le noyau et le cytoplasme C La transcription de l’ADN en ARN messager Composition et structure

Du génotype au phénotype, relation avec l’environnement Phénotype : Ensemble des caractères observables à différents niveaux d’organisation. Pour un même caractère il peut exister plusieurs variantes provenant de protéines différentes codé par les allèles d’un même gène. Les phénotypes peuvent être héréditaire car les protéines sont codés dans l’information génétique. Un phénotype peut être gouverné par plusieurs gènes. La mutation d’un seul de ces gènes peut altérer le phénotype. Il est aussi

sur les mécanismes biologiques et facteurs intervenant dans la réalisation d'un phénotype. Vous utiliserez l'exemple du sujet pour illustrer vos propos. L'utilisation des biotechnologies dans le domaine biomédical repose sur la modification du génotype d'un organisme par transgenèse. Présentez la relation qui existe entre l'information génétique, les protéines et le phénotype. Expliquez comment les gènes interviennent dans l'établissement du phénotype. Présentez, par un schéma légendé et

Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques.   Remarque préliminaire : ce lexique n'a pas la prétention ni l'objectif d'être encyclopédique ou exhaustif sur le thème. Il est  simplifié et pourrait représenter le bagage minimal qu'un  élève de 1ERE ES doit maîtriser pour bien affronter les épreuves du bac en fin d'année.   Professeur Manumanu        www.intellego.fr    *Acides aminés : maillons élémentaires dont sont composées les protéines. Il en existe 20 différents enchaînés dans

Thème obligatoire : Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques Le syndrome d’Hutchinson-Gilford Tableau comparatif du génotype et du phénotype aux différentes échelles, d’un individu sain et d’un individu atteint de progéria Première question (10 points) Individu sain Individu atteint de progéria Génotype : gène LMNA Allèle avec cytosine C en position 1823 dans le 11ème tronçon Allèle avec cytosine T en position 1823 dans le 11ème tronçon Phénotype moléculaire

TP n°5 : Du génotype au phénotype, applications biotechniques. Activité 1 : Le rôle de l’alimentation dans la réalisation d’un phénotype Question 1 : Le premier graphique présente le taux plasmatique de phénylalaline en mg.mL-1. Ce taux s’élève jusqu’à 43mg.mL-1 avant l’hospitalisation, quand le nourisson boit encore du lait maternel. A partir de ce jour, les médecins identifient la maladie et commence le traitement. Le taux descend donc considérablement et redevient normal : entre 1 et 2mg

Du génotype au phénotype. Chapitre 1 : le phénotype dépend des protéines L’ensemble des caractères observables d’un individu constitue son phénotype avec : * Des caractères morphologiques (cheveux, yeux, formes), anatomiques c’est le phénotype macroscopique. * Des caractères physiologiques (diabète) c’est le phénotype macroscopique. * Des caractères cellulaires (structures, formes) c’est le phénotype cellulaire. * des caractères moléculaires (groupe sanguin, hémoglobine, protéines)

Du génotype au phénotype et applications biotechnologiques Intro : le phénotype représente l’ensemble des caractères d’un être vivant : celles de son espèces et celles qui lui sont propres. Ces caractères sont déterminés par son génome : l’ensemble de tous les gènes (environ 30 000 gènes). Nous verrons comment les programmes génétiques interviennent dans l’établissement du phénotype et comment l’Homme utilise les connaissances en génétique pour des applications biotechnologiques ? I/ le phénotype

phénotype: l'ensemble des caractères d'un individu génotype: ensemble des allèles dans plusieurs génes Du génotype au phénotype, relation avec l'environnement Problématique: Quelles sont les relations entre génotype et phénotype I diversité des phénotypes A- Des phénotypes à différentes échelles Un phénotype peut s'exprimer a différents niveaux. A l'échelle de l'organisme (macroscopique), il correspond à l'ensemble des caractères