Hétérozygote

  Enzyme   substrat   ac$ve   Enzyme   inac$ve   Génotypes   Homozygote  sauvage     a+/a+       Phénotypes   [normal]   Enzyme   inac$ve   Enzyme   inac$ve   Hétérozygote   Homozygote  mutant   a+/a-­‐   a-­‐/a-­‐       [normal]  si  haplo-­‐suffisance   [déficient]   [déficient]  si  haplo-­‐insuffisance   [intermédiaire]  si  co-­‐dominance   Conséquence

génotype-phénotype 1S4 ACTIVITÉ 2: Les liens génotype-phénotype 1- La drépanocytose a) J'observe sur l’électrophorèse deux tâches différentes pour les parents, donc les parents ont deux types de protéines différentes soit deux allèles différents, ils sont hétérozygotes. J'observe sur l'électrophorèse une seule tâche pour l'enfant, il produit donc une seule sorte de protéine soit un seul type d'allèle. Il est homozygote. On en déduit le génotype suivant : m: allèle responsable de la maladie s: allèle sain b)

monogéniques. A - Maladies monogéniques à transmission autosomique. 1 - Transmission autosomique dominante • le gène responsable de la maladie n’est pas situé sur un chromosome sexuel (X ou Y). • la maladie s'exprime chez une personne hétérozygote c'est-à-dire porteuse d'un seul gène défectueux, ce gène défectueux domine le gène normal, c’est pourquoi on parle de transmission dominante. Ce gène est transmis indifféremment par le père ou la mère. • La maladie touche aussi bien le

falciforme confère des résistances au paludisme. Dans le cas du génotype hétérozygote du gène bêta-globine, les hématies, bien que fonctionnelles et de forme normale, sont plus fragiles que celles d’un individu sain. Ainsi le parasite du paludisme, lors de sa réplication, va faire exploser prématurément l’hématie ce qui entraîne l’arrêt de sa prolifération. Les personnes homozygotes sont aussi résistantes que les personnes hétérozygotes du gène bêta-globine face au paludisme, voire plus, car du simple fait

chaîne Béta de l'hémoglobine qui est impliqué. Ce gène est porté par le chromosome 11. La version mutée (l'allèle S) de ce gène est responsable de l'anémie falciforme. C'est un allèle co-dominant (codominance). C'est-à-dire que lorsque l'on est hétérozygote, les deux allèles s'expriment, cela pour la simple raison que chaque allèle code pour une chaîne de Beta-globine. Cependant chez cet individu, on ne constatera pas de symptômes, tout en possédant des hématies falciformes (on pourrait la considerer

pour tous les gènes impliqués dans l’établissement du phénotype étudié, ils sont dits de race pure (voir énoncé). Un homozygote est un être possédant pour un gène donné. Un hétérozygote est un être possédant pour un gène donné. On déduit du phénotype de la F1 que le phénotype [ ] semble et le phénotype [

individus II-1 et II-2. L’allèle muté est récessif car seuls les individus possédant 2 allèles mutés sont malades. III-2 étant malade, il a reçu un allèle muté de chacun de ses parents II-1 et II-2. Ces derniers ne sont pas malades donc ils sont hétérozygotes pour le gène CFTR. 2. Construisez un tableau de croisement rendant compte des différents génotypes possibles des enfants du couple II-1 et II-2 et calculez la probabilité pour ce couple d’avoir à nouveau un enfant atteint de mucoviscidose.

d'être malade : les données fournies ici sont insuffisantes pour calculer cette probabilité car on ne connaît pas la probabilité pour l'individu II 1 d'être porteuse de l'allèle morbide. Si on considère que les deux parents sont porteurs, donc hétérozygotes, alors là pour militer pour l'enfant soit atteint est de 1/4. 1 point On en déduit donc que cette méthode basée sur l'analyse simple de l'arbre généalogique est insuffisante pour établir un diagnostic sûr pour l'enfant à naître. On doit donc

caractérisée par la présence d'hémoglobine S est l'hémoglobinopathie la plus fréquente au monde et survient surtout chez les sujets de race noire en Afrique en Amérique du Nord et aux Antilles. Elle ne devient symptomatique qu'à l'état homozygote (SS) ou hétérozygote composite (SC S bêta-thalassémie). L'évolution est marquée par l'existence de crises d'anémie hémolytique et la présence de manifestations cardiopulmonaires digestives neurologiques oculaires et ostéo-articulaires. Celles-ci sont particulièrement

individus F1. On obtient : * ¾ de pois lisses * ¼ de pois ridés. On voit ici réapparaitre le caractère récessif ridé. Nous avons donc en F2 : * 1 homozygote lisse – lisse * 2 hétérozygotes lisse – ridé (lisse étant dominant nous avons 2 phénotypes « Lisse ») * 1 hétérozygote ridé – ridé (2 récessifs) La représentation ci contre permet de visualiser les allèles. Ceci figure les 2 types classiques de TEST CROSS - - - La méthodologie de Mendel repose sur un choix