Maladie génétique

 Les maladies génétiques : fibrodysplasie ossifiante progressive 1) Qu’est ce que la fibrodysplasie ossifiante progressive : La fibrodysplasie ossifiante progressive, également appelée maladie de l'homme de pierre, est une maladie orpheline rare touchant une personne sur 2 millions dans le monde. D'origine génétique, elle produit une ossification des muscles et de leurs tendons, ce qui rend peu à peu les patients incapables de se déplacer. Elle est également mortelle car elle entraine des

Theme II CORPS ET SANTE Chapitre 1 : Patrimoine génétique et maladie Maladies génétiques, préventions et risques | Mucoviscidose | Phénylcétonurie | Dépistage | • pas de moyen simple de dépistage | • systématique/simple piqûre au talon → sang riche en phénylalamine | Gène | • gène de CFTR, délétion de 3 nucléotides TTT du 508 codon + substitution d'un G par un T, dernier nucléotide du 507 codon | • gène de la PAH / beaucoup de mutations possibles

La mucoviscidose : une maladie génétique prévisible ?IntroPour commencer j’ai choisi ce sujet car le développement des connaissances en génétique permet d’améliorer la santé humaine mais pose aussi des questions éthiques.Les questions éthiques liées à la prévision de maladie chez l’être humain sont incontournables pour les futurs médecins.Certaines maladies touchent plus particulièrement certaines familles alors qu’elles sont assez rares dans la population. On explique cela par une

1 transmission AR - Copie.pptxETUDE DES MALADIES GENETIQUES BASES DE L’HEREDITEPlan Introduction I. Hérédité Mendélienne -Autosomique -Dominante (DA) -Récessive (RA)Introduction On considère trois types de maladies génétiques : • Maladies héréditaires mendéliennes ou mono-géniques où un seul gène est impliqué dans l’apparition de la maladie. (autosomique dominante, autosomique récessive, récessive et dominante liée à l’X). • Maladies héréditaires non mendéliennes: elles concernent l’hérédité

I - OUI L'HÉRITAGE PEUT ÊTRE UN HANDICAP I.A- L'héritage : un handicap génétique L'héritage génétique est un ensemble de critères transmis par voie de succession . Malheureusement cet héritage peut avoir de lourdes conséquences dans la vie d'un enfant . En effet, l'héritage génétique peut être lié à l'apparence physique telle que le nanisme , un parent souffrant de nanisme - c'est à dire d'une maladie héréditaire ou accidentelle qui cause un ralentissement de la croissance normale d'un

Journée mondiale de l'hémophilie (17 avril 2012) Lors de la journée mondiale de l’hémophilie nous avons eu la chance de visiter une exposition à ce sujet dans le hall du CHD Félix Guyon. Qu’est ce que l’hémophilie ? L'hémophilie est une maladie génétique du sang grave et rare qui touche près de 6 000 personnes en France et plus de 350 000 personnes dans le monde. Malgré ces chiffres, une enquête de l'Association Française de l'Hémophilie  montre qu'elle reste largement méconnue. Il existe deux

Myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire. Elle se manifeste essentiellement par une faiblesse musculaire symétrique touchant plus les muscles proximaux que distaux due a une dégénérescence du tissu musculaire

facteurs de risques d’avoir une malformation morphologique ou une maladie génétique ou chromosomique. Le dépistage prénatal, s’il atteint les seuils statistiques critiques (par exemple, le fœtus a une probabilité égale ou supérieure à 1/250 d’être atteint de trisomie 21), un diagnostic prénatal doit alors être mis en place. Le diagnostic prénatal désigne l'ensemble des examens mis en œuvre pour le dépistage précoce des maladies ou des malformations du fœtus. 2) Dans quels cas fait-on un diagnostic

Sélection naturelle et dérive génétique On parle de sélection naturelle quand la fréquence des allèles des gènes dans une population est modifiée en fonction d’un paramètre environnemental qui exerce une pression de sélection. Trois conditions doivent être réunies :    existence d’une variation phénotypique au sein de la population (variation concernant la forme, la physiologie ou le comportement) existence d’un déterminisme génétique pour cette variation (présence de différents allèles pour

page 2 4.1 Connaissance des maladies page 2 4.2 Accompagnement page 6 5 Analyse page 6 6 Conclusion page 8 Le handicap mental 1 Introduction Certains préjugés entourent encore l’origine du handicap mental. Est-il héréditaire ? Génétique ? Accidentel ? En réalité, les raisons de