Maladie génétique

Bilan Téléthon : Introduction En France, le Téléthon existe depuis 1987 par l'Association française contre les myopathies (AFM), pour financer des projets de recherche sur les maladies génétiques neuromusculaires, mais aussi sur d'autres maladies génétiques rares. L'argent est également utilisé pour aider et accompagner les malades essentiellement atteints de myopathie. Le Téléthon est organisé en partenariat avec France Télévision qui met en place chaque année un marathon télévisuel sur ses

Contrôle procréation et AMP 2010/2011 Dr E CHEVRET  Les contraceptifs locaux Spermicides p Diaphragmes Capes cervicales UE2 Contrôle procréation et AMP 2010/2011 Dr E CHEVRET  Les préservatifs Contraception Préservation des maladies sexuellement transmissibles UE2 Contrôle procréation et AMP 2010/2011 Dr E CHEVRET  Les pilules  Pilules œstro-progestatives p g  Pilules progestatives pures macro-progestatives i micro-progestatives  Les progestatives retards

09_B_N_02 II2 - Des débuts de la génétique aux enjeux actuels des biotechnologies DEPISTAGE DE L’HEMOCHROMATOSE Fiche sujet - candidat L’hémochromatose est une maladie héréditaire fréquente en Europe du Nord. Dans 96% des cas, elle est liée à une mutation du gène HFE, localisé sur le chromosome 6. Cette maladie se caractérise par une accumulation de fer dans certains organes. Lorsque la maladie est dépistée suffisamment tôt, on peut limiter la surcharge en fer et donner aux patients une espérance

être une souffrance ? La tension éthique est là. Les couples ne demandent pas à avoir un enfant parfait, pas même normal, mais un enfant dont la vie est sans souffrance. Dans le cas d’une maladie chromosomique comme la trisomie 21, la souffrance de l’enfant et du jeune adulte est induite, non pas tant par la maladie elle-même, mais par le retentissement de l’accueil insuffisant que fait la société au handicap. Si la société accueillait sans réserve les enfants atteints, peut-être n’y aurait-il pas autant

la Drépanocytose : La drépanocytose (du grec drepanon, faucille), également appelée hémoglobinose S, sicklémie, anémie à cellules falciformes ou maladie méditerranéenne, est une maladie héréditaire qui se caractérise par l'altération de l'hémoglobine, la protéine assurant le transport de l'oxygène dans le sang. La drépanocytose n'est pas une maladie très rare. Elle est particulièrement fréquente dans les populations d'origine africaine subsaharienne, des Antilles, d'Inde, du Moyen-Orient et du bassin

fśtus sur 7 porteurs de trisomie 21 meurent in utero (avortement spontané). La trisomie 21 est la  première cause de handicap mental. I. DEFINITION DE LA MALADIE C'est une maladie génétique, chromosomique congénitale. Il faut savoir que les chromosomes portent l’ADN c’est à dire la mémoire de l’individu. Notre patrimoine génétique (« Le plan de fabrication » de notre corps), se cache dans chacune de nos cellules, sous forme d'ADN. Il n'est pas "en vrac". Il y a 22 paires et une paire de

inconnue par l’Homme. Comment peut-on expliquer la légendes du vampirisme d’un point de vue scientifique ? Quelles sont les maladies à l’origine du vampire tel qu’il a été décrit par Bram STOKER ? Tout d’abord, nous allons présenter le Roman et sa vision des mythes vampiriques, après quoi nous tenterons de les expliquer biologiquement par la porphyrie puis par d’autres maladies. « Dans ce siècle, depuis 60 ans, on voit, dit on, des morts revenir infester les villages et sucer le sang de leurs proches

10% des couples) ce désir s’avère impossible à réaliser de façon naturelle. Cette stérilité peut incomber à la femme, à l’homme mais parfois, elle peut être commune au couple. Chez la femme, il peut s’agir d’une malformation, des conséquences d’une maladie grave (cancer) ou d’une obésité importante, d’un trouble de l’ovulation mais également d’une stérilité due à l’âge de la femme. En effet, dès 30 ans la fertilité féminine baisse et à partir de 38 ans, le stock de follicules commence à s’épuiser et

BIOCHIMIE Première année de médecine L'Alcaptonurie L'Alcaptonurie est une maladie rare, causée par le manque d'un enzyme appelé Acide HomoGentisique Oxydase (HGO). C'est une maladie génétique, ce qui signifie qu'elle est héritée d'un membre de la famille. À cause du manque d'enzyme HGO, l'Acide HomoGentisique (AHG) n'est pas utilisé et s'accumule dans le corps. Une partie est éliminée dans l'urine et le reste se dépose dans les tissus, où il est

Ostéogenèse imparfaite Résumé Introduction Épidémiologie Description clinique Critères diagnostiques Diagnostic différentiel Physiopathologie Conseil génétique – diagnostic anténatal Prise en charge Pronostic Références Résumé L’ostéogenèse imparfaite est une ostéoporose congénitale héréditaire. L’ostéogenèse imparfaite est une maladie rare, avec une prévalence estimée à 1 pour 10 000 à 20 000 personnes. La sévérité de l’atteinte squelettique et extrasquelettique est très variable. La