Paludisme Drépanocytose

C ) Le lien entre la drépanocytose et le paludisme -La drépanocytose est une maladie génétique récessive(glossaire) qui entraîne une modification de l’hémoglobine. Cette hémoglobine déficiente, nommée "S", provoque une modification des globules rouges. Ces derniers prennent la forme d'une faucille, d'où l'autre nom de la drépanocytose: l'anémie falciforme. L'allèle a l'origine de cette maladie est l'allèle HbS du gène codant pour la chaine β de l'hémoglobine. La maladie se traduit par une

Mise à jour des guides et listes ALD Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) pour les syndromes drépanocytaires majeurs a été élaboré par un groupe de pilotage coordonné par le centre de référence de la prise en charge de la drépanocytose de l’enfant à l’adulte de Créteil et Paris, avec le soutien méthodologique de la Haute Autorité de Santé (HAS), en application des dispositions du Plan national maladies rares 2005-2008. Dans le cadre de sa mission relative aux affections de longue

la communauté scientifique sur la fréquence de distribution particulièrement élevée d’un allèle délétère, l’allèle Hb S, dans les populations de Centre Afrique. Cet allèle délétère est responsable lorsqu’il s’exprime, d’une pathologie appelée drépanocytose ou anémie à hématies falciformes dont la forme majeure touchant les individus (Hb S // Hb S) est mortelle avant l’âge de 5ans…. Comment et pourquoi cet allèle délétère demeure-t-il alors particulièrement représenté dans certaines populations de

Thalassémies * α (anomalie de synthèse chaine α) * β (anomalie de synthèse chaine β) * Pertes de fonctions * Drépanocytose Chromosome 7 ; anomalie qualitative de la β globuline * Β 6 glu (mutation chaine β6 – acide glutamique) Val Mutation faux sens, Hb en faucille, malade à cause PT et pas gène. Absence de déformabilité micro thrombose. Résistance paludisme Autosomique dominante : Neurofibromatose type 1 ou NF1 1/3000 taches café au lait Hypercholestérolémie familiale 1/500

La drépanocytose Introduction (définition) I -Les symptômes Effets de la maladie sur le fonctionnement interne Dépistage II- Inconvénients 1- Physiques et mentaux (souffrances physiques, et angoisses 2- Dans la vie quotidienne 3- Lourds traitements III- Les traitements 1- Précautions (thérapie préventive) 2- Innovation médicale (OGM., allogreffe, thérapie génique Introduction La drépanocytose (ou anémie à hématies falciformes, anémie falciforme/ anémie drépanocytaire, hémoglobinose S)

défavorable a tendance à être éliminé. 2– Sélection naturelle et maintien des allèles défavorables La drépanocytose est une maladie récessive humaine due à une hémoglobine anormale. Cette maladie se déclare chez les homozygotes et peut provoquer la mort pendant l'adolescence. La fréquence de l'allèle responsable (HbS) est partout très faible dans le monde, sauf dans les régions où sévit le paludisme où on observe des fréquences beaucoup plus élevées. Les individus hétérozygotes fabriquent 2 sortent

qui provoque la résistance au paludisme, mais le fait de posséder un seul allèle muté. C'est pourquoi cet allèle est bien plus fréquent dans les populations exposées au paludisme, car faute de médecine, le fait que beaucoup de gens soient porteurs sains les empêche de mourir du paludisme, même si cela implique la naissance de nombreuses (mais moins) personnes ayant deux allèles mutés, et condamnées à mourir jeunes de la drépanocytose. | | La drépanocytose concerne environ 50 millions de

pour un lâché de papillons en nombre égal de mélaniques et de clairs. Type de forêt Milieu agricole Milieu urbain Mélaniques 164 15 Images de 4 phalènes sur deux troncs (2 sur chaque) Clairs 26 43 2. Un exemple de sélection naturelle : le paludisme et l’allèle S de l’hémoglobine Sur le chromosome 11 humain, il existe un gène qui contient l’information nécessaire à la fabrication d’une des chaînes de l’hémoglobine : la chaîne . Seulement, certains individus ont sur chaque chromosome de la

Chapitre 1 : DREPANOCYTOSE ET CRISES DOULOUREUSES 1. Drépanocytose 1.1. Définition La drépanocytose encore appelée anémie falciforme, sickle cell disease ou SS, est la plus fréquente des maladies génétiques dans le monde . Selon la Haute Autorité de Santé, « la drépanocytose est une maladie génétique de transmission autosomique récessive liée à une anomalie de structure de l’hémoglobine qui aboutit à la formation d’hémoglobine S (HbS) » . 1.2. Historique 1910 : Identification par James Herrick

très limités de faire face à l’afflux de malades atteints de drépanocytose. Sage-femme, Projet de dépistage néonatal de la drépanocytose et de prise en charge des nourrissons atteints, 01 BP 2640 Cotonou, Bénin. I. Comment sommes-nous parvenus à ce résultat ? D'abord quelques vérités sur la drépanocytose dans notre pays. Le Bénin est situé sur la côte ouest de l'Afrique et compte plus de cinq millions d'habitants. La drépanocytose, maladie héréditaire du globule rouge, y est très fréquente