Trisomie 13

TRISOMIES ET MONOSOMIES UNE RECHERCHE PAR OMAR EZZAHIR, LES TRISOMIES ET MONOSOMIES Une monosomie correspond à un caryotype humain normal (46 chromosomes) -1 chromosome, Chez l'espèce humaine, toute monosomie autosomique totale est létale, l'embryon est éliminé dans les premiers stades de la vie embryonnaire. Seule la monosomie 45,X0 (monosomie gonosomique) est viable et est responsable du syndrome de Turner, elle correspond à l’absence complète ou partiel du chromosome X, La trisomie est un cas

Les anomalies chromosomiques sont dues à la présence d'un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou à l'absence d'un chromosome sur une des paires (monosomie). Parfois, c'est une partie d'un chromosome qui est en trop ou qui manque. Les scientifiques utilisent le terme duplication quand il y a un fragment de chromosome en plus, délétion quand il manque une partie d'un chromosome, parfois très petite comme dans le syndrome de DiGeorge. Dans d'autres cas, on observe des chromosomes

La trisomie peut se produire sur n'importe quelle paire mais la fréquence n'est pas la même. Suivant le nombre ou le type de trisomie, l'individu affecté sera viable ou non. Chez l'homme, la plupart des trisomies entraînent un avortement naturel (fausse couche). Ces trisomies sont dites létales. Cependant, certaines trisomies ne sont pas létales. Les trisomies aboutissant à des enfants vivants sont, entre autres : Trisomie 21 (Syndrome de Down) qui concerne le chromosome 21 Trisomie 13 (Syndrome

------------------------------------------------- Le Syndrome de Down ------------------------------------------------- -I- HISTORIQUE Le syndrome de Down ou trisomie 21 est ce qu'on appelait autrefois "mongolisme". Aujourd'hui, ce terme est rayé de notre vocabulaire étant donné sa connotation péjorative. La trisomie 21 - Syndrome de Down - est la première anomalie chromosomique décrite chez l’homme. En 1833, Esquirol fait, pour la première fois, part d’une curieuse maladie mentale

de pH 5,8) Régions télomériques Bandes C Solution chauffée d'hydroxyde de barium Régions centromériques Constrictions secondaires Bras long du chromosome Y Bandes Nor Nitrate d'argent Satellites de chromosomes acrocentriques (13, 14, 15, 21, 22) 22 CLASSEMENT DES CHROMOSOMES Classement : Taille Indice centromérique = p/p+q Succession de bandes groupés par paires CLASSEMENT DES CHROMOSOMES - groupe A (1,2,3) métacentriques grands - groupe B (4,5) submétacentriques

l'organisme) concernant aussi bien le système nerveux central que les autres organes du corps. Les maladies concernées par le retard mental sont : La trisomie 21 appelée également syndrome de Down Le syndrome de Turner Le syndrome de Klinefelter La trisomie 18 ou syndrome d'Edwards La neurofibromatose de Recklinghausen La trisomie 13 ou syndrome de Patau Le syndrome du chromosome X fragile Le syndrome du cri du chat La sclérose tubéreuse de Bourneville La dystrophie

d’accompagnement ?». La situation a été assez vite présentée : un couple à 40 ans allaient consulter la psychologue à l’hôpital 1 semaine après l’annonce à 15 SA un risque de trisomie 21. C’était sa première grossesse et encore plus, c’était l’enfant qu’ils attendaient depuis assez longtemps (les 2 se sont mariés il y a 13 ans). Le psychologue a été présenté au moment du diagnostic. Le couple avait l’air triste, bouleversé. Ils avaient beaucoup discuté mais pas encore pris de décision. La grossesse

original Développement de la reconnaissance des émotions chez l’enfant avec trisomie 21 Emotional recognition in Down’s syndrome children: developmental approach R. Pochon*, P. Brun, D. Mellier Laboratoire de psychologie et neurosciences de la cognition, EA 1780, université de Rouen, 76821 Mont-Saint-Aignan cedex, France Reçu le 15 novembre 2005 ; accepté le 11 mai 2006 Résumé L’étude a proposé à des enfants avec trisomie 21, des enfants avec retard mental d’étiologie non spécifiée et des enfants

parents soucieux d’organiser pour leur fille handicapée de naissance un cadre favorisant ses choix de vie. L’association «aaaaaa été fondée en 1995 avec pour projet initial concret, la création d’un foyer dont le concept novateur a été récompensé le 13 novembre 2000 par le prix Lucien Dupont, décerné par l'Académie des Sciences Morales et Politiques à ses initiateurs. Le CROSME (Commission d'Organisation Sanitaire et Médico Sociale) valide ce projet en novembre 2002, puis l'agrément de l'aide sociale

完全掌握 2 级日本语能力考试语法对策 目录 注：本电子书内容选自《完全掌握 2 级日本语能力考试语法对策》一书，内容由网友提供。但不包括书 中的中文解释说明。仅供参考。 １ ２ ３ ４ ５ ６ ７ ８ ９ １０ １１ １２ １３ １４ １５ １６ １７ １８ １９ ２０ ２１ ２２ ２３ ２４ ２５ ２６ ２７ ２８ ２９ ３０ ３１ ３２ ３３ ３４ ３５ ３６ ３７ ３８ ～として（は）／～としても／～としての .................................................................................1 ～とともに ...................................................................................................................................1 ～において（は）／～においても／～における ..........................................