Trisomie 13

septembre 1989 Madame K contre CPAM de la Marne, IVG raté mais ayant en plus causé un handicap à l’enfant, ce qui lui cause un préjudice. Le juge administratif a considéré que l’enfant pouvait être indemnisé. Situation qui vaut aussi pour la trisomie 21 et toutes autres maladies congénitales. CE 14 février 1997 CHR de Nice contre époux Qouarex, enfant né trisomique malgré les dépistages préalables, mais pas d’indemnisation car dans ce cas, l’enfant serait vu comme une erreur. Le juge privé

garçon la présence d'une maladie : la trisomie 21 (ou syndrome de Down ou mongolisme). Chez ces personnes, le chromosome 21 existe en 3 exemplaires au lieu de 2Caryotype d'un enfant atteint de trisomie 21 la trisomie 13 (ou syndrome de Patau) où le chromosome 13 existe en 3 exemplaires. L'enfant meurt souvent en cours de grossesse, voire peu après la naissance par une atteinte à plusieurs organes vitaux. la trisomie 18 (ou syndrome d'Edwards) où le chromosome 18 existe

La trisomie 21 I. Présentation de la trisomie 21 II. Traitements et examens III. Introduction : La trisomie 21, aussi appelé le syndrome de Down, est une maladie chromosomique. Elle est provoquée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire à la normale. C'est une des maladies génétiquement transmises la plus courante : le taux de naissance comportant les caractéristiques de la trisomie 21 sont de 1 nouveau né sur 800. Cette maladie peut entraîner des complications qui imposent l'hospitalisation

La trisomie Sommaire Introduction Différents types de trisomie La trisomie 21 : Schéma La découverte Conséquence Le dépistage A retenir Conclusion Introduction La trisomie est un cas particulier d’aneuploïdie ( cellule qui après mutation ne possède pas le nombre normal de chromosomes) . Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain). Dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où le nom de trisomie. Celle-ci peut survenir

Aneuploïdies autosomiques Trisomie 21 (47) 1 / 700 Syndrome de Down ou Mongolisme Trisomie 18 (47) 1 / 5 000 Syndrome d'Edwards Trisomie 13 (47) 1 / 20 000 Syndrome de Patau Aneuploïdies gonosomiques Trisomie XXY (47) 1 homme / 1 000 Syndrome de Klinefelter: phénotype masculin Monosomie X (45) 1 femme / 2 500 Syndrome de Turner: phénotype féminin Trisomie XYY (47) Habituellement asymptomatique: phénotype masculin Trisomie XXX (47) Habituellement asymptomatique:

cas de la trisomie 21 bien qu’il en existe plus d’un type. Les conséquences physiques et psychologiques, le test prénatal qui permet de découvrir la trisomie, les fréquences et les causes de la trisomie 21 seront mis en évidence. Description P. 2 La trisomie 21 est aussi nommée : syndrome de Down. Ce syndrome est sans doute le plus fréquent quand il est question de Trisomie. Il existe trois formes de syndrome de Down : la trisomie 21 libre qui représente 96 % des cas, la trisomie en mosaïque

Faculté de médecine de Strasbourg - Item 31 - 2006/2007 LA TRISOMIE 21 Liée à la présence d'un chromosome 21 en triple exemplaire, cette affection, désignée initialement sous le nom de "mongolisme" ou "idiotie mongoloïde" (syndrome de Down), est la première aberration chromosomique décrite chez l'homme (Lejeune, 1959) et l'anomalie chromosomique la plus fréquente (1 sujet sur 750 dans la population générale). I. Diagnostic clinique A. Quelquefois délicat chez le nouveau né et le prématuré

aux résidents qui seraient volontaire pour participer à l’animation. Trois enfants se sont détachés du groupe. L’équipe et moi-même avons donc programmé l’activité pour le jeudi de la même semaine. PUBLIC - V, 13 ans atteints de la trisomie 21 - N, 12 ans atteints de la trisomie 21 - F, 9 ans atteints déficience intellectuelle (carences éducatives et affectives) OBJECTIFS DE L’ANIMATION - Savoir écouter les consignes - Développer la motricité fine - Repérer et développer les acquis cognitifs

déplace. Elles synthétisent différents constituants et se multiplient. Elle produit des déchets résultat de l’activité cellulaire (déchet : gaz carbonique déchet azotée (l’urée)) et des radicaux libres (déchets qui créent un milieu acide). LA TRISOMIE 21 : c une malformation congénitale et non une maladie. Elle est la + fréquente des aberrations chromosomiques. L’être humain comprend 23 paires de chromosomes (soit 46 paires en tout). La personne atteint de trisomie21, elle a un chromosome supplémentaire

possible comme tout le monde. Son handicap nécessite peutêtre des aménagements pratiques, sans plus. Il n'en est pas de même pour le handicap mental, surtout s'il est important et plus encore s'il s'accompagne d'une différence physique, comme dans la trisomie 21. En règle générale, l'idée communément admise laisse penser qu'une personne trisomique ne saurait être désirée que par un trisomique, un autre handicapé mental, ou un pervers. Comme si le désir adressé à cette personne devait émaner d'une personne