Trisomie 13

télocentrique Cytogénétique I. Rappel : structure des chromosomes II. Variation du nombre de chromosomes II.1 Terminologie 4 Terminologie de la variation en nombre des chromosomes Terme Explication Aneuploïdie 2N ± x chromosomes Monosomie 2N-1 Trisomie 2N+1 Tétrasomie, pentasomie etc 2N+2, 2N+3, etc Euploïdie Multiples de N Diploïdie 2N Polyploïdie 3N, 4N, 5N, etc triploïdie 3N Tétraploïdie, pentaploïdie, etc 4N, 5N, etc Autopolyploïdie Multiples du même génome Allopolyploïdie

peut observer de nombreux progrès en terme de surveillance de grossesse depuis les années soixante-dix : de nombreux examens prénataux ont été mis en place. Ceux-ci permettent chaque jour de détecter de nombreuses anomalies fœtales telles que la trisomie 21. Ainsi notre magazine présente aux parents les principaux diagnostics prénataux et les différentes anomalies qu’ils permettent de détecter. Ce numéro informe aussi sur le choix de l’interruption médicale de la grossesse et ses conséquences sur

des anomalies de méiose : les anomalie chromosomiques : Doc A p26 et Doc p33 Le syndrome de Down ou trisomie 21 est l'une des plus fréquentes anomalies chromosomiques rencontrées chez l'homme. Théoriquement, toute les trisomies sont possibles mais seulement certaines vont à terme : trisomie 21, trisomie 13, trisomie 18, XXX, XXY, XYY et parmi elles seules les trisomies 21 et les trisomies sexuelles sont viables. Parallèlement, toutes les monosomies peuvent exister au stade cellule-œuf, mais

fœtus, nouvelles anomalies, sexe fœtus. 3eme : 32 sa : Compléter l’étude morphologique,vérifier la croissance du fœtus, vérifier le bien être fœtal, évaluer le pronostic de l’accouchement. Autre origine trisomie 21 : Translocation d'un chromosome 21 normalement au nombre de 3 ( en cas de trisomie 21 ) qui s'est transloqué au chromosome 14 du caryotype. On remarque que un des chromosomes (14) est plus long que l'autre, ce qui nous montre que le chromosome 21 s'est ajouté, il s'est collé au 14.

aussi. Il est difficile de terminé ce qui est vraiment inné. Intra-utérin sont les facteurs (horloge biologique) arrivés entre la conception de l’enfant jusqu’à l’accouchement. => Cela a un impact sur le futur de l’enfant : Anomalie chromosomique (trisomie 21,…), ce qui vit la mère (émotions fortes, alcool,…), les infections (type toxoplasmose) , anoxie (à l’origine d’arriération mentale) sont des facteurs à prendre en compte. En fonction du jour de naissance (prématuré ou non) peut jouer sur le développement :

La Trisomie 18 : La trisomie 18 concerne les paires chromosomes 18. Au lieu d'y avoir 2 paires, une troisième c'est crée. Cette anomalie est plus rare que la trisomie 21, elle touche 1 naissance sur 8000. Elle est aussi plus grave, pratiquement tous les fœtus atteint de celle-ci décèdent dans l'utérus de la mère, avant de naître. Certains arrivent a naître mais presque que tous les nouveaux-nés décèdent avant 1 an, de complications cardiaques, rénales, neurologiques ou de surinfection. Mais

Psychopathologie : La trisomie 21 1. INTRODUCTION Pour introduire ce sujet nous allons d’abord lire ce témoignage d’un parent d’un enfant trisomique : J’ai un enfant trisomique de 11 ans .Je ressens beaucoup de douleur et de pitié pour l’enfant qui est rejeté par ses camarades et même parles adultes malgré qu’il est sympathique .Ma douleur est qu’il ne sait pas parler correctement donc ne va pas à l’école et en conséquence très souvent solitaire quand ses frères sont absents .Cette douleur

entraîne des anomalies dans le développement et le fonctionnement de l'organisme de l'individu ( physique et/ou mentale ) . - Les personne atteintes de trisomie 21 possèdent des caractères différents ( visage arrondi , yeux bridés , petites mains ... ). - Il existe une relation entre le nombre anormal de chromosomes et les caractères observés . Trisomie : anomalie chromosomique due à la présence de 3 chromosomes au lieu de 2 pour une paire donnée .

accompagnement ? Quelle position éducative dois-je adopter pour mener à bien mon accompagnement ? 3 Hypothèse : Je retiens comme hypothèse : un bon accompagnement ne peut se faire qu’en ayant une bonne connaissance des maladies. Qu’est ce que : l’autisme, La trisomie 21, Le syndrome X Fragile, leurs symptômes, leur traitements, leurs évolutions ? Puis en tenant compte de ces notions, comment adapter mon accompagnement ? 4 Développement et principaux symptômes : 4.1 Connaissance des maladies - L’autisme 

TP 3 Anomalie de la méiose Partie I : L’ORIGINE DE LA TRISOMIE 21 Les personnes atteintes de trisomie 21 (ou syndrome de Down) ont des traits caractéristiques (yeux en amande, repli vertical de la paupière près du nez, visage plus large), souvent des malformations internes et un handicap mental plus ou moins important. C’est une des rares trisomies viable. Madame G. qui a une fille trisomique, voudrait comprendre l’origine de la maladie de sa fille. Exercice de synthèse (type 1BAC) : En utilisant