Trisomie 18

Le syndrome d’Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 18e paire. Ce syndrome malformatif entraîne la plupart du temps une mort précoce. Cette maladie a été décrite par le généticien anglais John H. Edwards dans un article de 1960 On peut observer chez les bébés atteints de nombreuses anomalies physiques au niveau du cœur et du squelette. De plus, on note un mauvais développement des muscles, une

La Trisomie 18 : La trisomie 18 concerne les paires chromosomes 18. Au lieu d'y avoir 2 paires, une troisième c'est crée. Cette anomalie est plus rare que la trisomie 21, elle touche 1 naissance sur 8000. Elle est aussi plus grave, pratiquement tous les fœtus atteint de celle-ci décèdent dans l'utérus de la mère, avant de naître. Certains arrivent a naître mais presque que tous les nouveaux-nés décèdent avant 1 an, de complications cardiaques, rénales, neurologiques ou de surinfection. Mais

La trisomie La trisomie DEFINITION ET DESCRIPTION Ce texte a été réalisé par un groupe d'élèves infirmières de 3ème année : Beaufort Caroline, Gilbert Sabrina, Masseroni Audrey, Rolin Magali, Sacquard Cécile, Tetard Nadège En France, la naissance d'un enfant porteur de handicap est de 3% dont 1% représenté par une anomalie chromosomique. Le handicap constitue pour la famille et la société une prise en charge importante. 1- Généralités En 1886, Down médecin anglais décrivait une affection

------------------------------------------------- Le Syndrome de Down ------------------------------------------------- -I- HISTORIQUE Le syndrome de Down ou trisomie 21 est ce qu'on appelait autrefois "mongolisme". Aujourd'hui, ce terme est rayé de notre vocabulaire étant donné sa connotation péjorative. La trisomie 21 - Syndrome de Down - est la première anomalie chromosomique décrite chez l’homme. En 1833, Esquirol fait, pour la première fois, part d’une curieuse maladie mentale

(AUTOSOMES) Les monosomies, bien que produites en nombre théoriquement égal aux trisomies, subissent une élimination précoce encore plus stricte. Seule monosomie complète viable est celle liée à l’X: Syndrome de Turner (45, X) De nombreuses trisomies ne sont pas viables et involuent très précocement sous forme de fausses couches spontanées (trisomie 16 par exemple). D'autres sont plus ou moins viables: trisomies 21, 13, 18, 8. ANOMALIES DE NOMBRE (GONOSOMES) Pour les gonosomes, la viabilité

original Développement de la reconnaissance des émotions chez l’enfant avec trisomie 21 Emotional recognition in Down’s syndrome children: developmental approach R. Pochon*, P. Brun, D. Mellier Laboratoire de psychologie et neurosciences de la cognition, EA 1780, université de Rouen, 76821 Mont-Saint-Aignan cedex, France Reçu le 15 novembre 2005 ; accepté le 11 mai 2006 Résumé L’étude a proposé à des enfants avec trisomie 21, des enfants avec retard mental d’étiologie non spécifiée et des enfants

l'organisme) concernant aussi bien le système nerveux central que les autres organes du corps. Les maladies concernées par le retard mental sont : La trisomie 21 appelée également syndrome de Down Le syndrome de Turner Le syndrome de Klinefelter La trisomie 18 ou syndrome d'Edwards La neurofibromatose de Recklinghausen La trisomie 13 ou syndrome de Patau Le syndrome du chromosome X fragile Le syndrome du cri du chat La sclérose tubéreuse de Bourneville La dystrophie

pensionnaires accueillis (moins de 40 ans) sont pour la plupart déficients mentaux mais nous recevons aussi des personnes handicapées physiquement à condition qu’elles aient possibilité de s’intégrer dans la vie collective. Ces adultes ou post-adolescents (18 ans), hommes ou femmes en situation de dépendance sont assistés médicalement et socialement au centre mais également intégrés dans des secteurs ‘pseudo productifs’ sans prétention lucrative. Ils ne sont pas dans un établissement de type ESAT mais

Nous nous rendrons à ce dernier à pied, les deux autres sortie se feront avec le véhicule de l'institut que nous avons préalablement réservé Les participants Le groupe sera composé de 3 accompagnants pour 3 enfants : Alice, 13 ans, atteinte d'une trisomie 13, présentant des difficultés au niveau des interactions avec le monde extérieur. Anne, 11 ans, atteinte d'une infirmité motrice cérébrale, présentant des difficultés comportementales. Will, 9ans, pluri-handicapé, souffrant de nombreuses stéréotypies

parents...Une amniocentèse peut être indiquée dans diverses situations.S’il existe un risque important que l’enfant présente une anomalie chromosomique,principalement une trisomie 13, 18 ou 21. Auparavant, l’amniocentèse était systématiquement pratiquée sur les femmes enceintes de plus de 38 ans. Mais 70 % des enfants porteurs de trisomie 21 naissent de mères âgées de moins de 35 ans. Désormais, quel que soit l’âge de la future maman, on procède à une évaluation des risques. Au-delà d’un certain seuil