Enzyme defect associated with a sex-linked human neurological disorder and excessive purine synthesis

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  • Publié le : 22 novembre 2010
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Article 4:Enzyme defect associated with a sex-linked human neurological disorder and excessive purine synthesis
Q1: Retrouver dans cet article:-l'introduction-les résultats -la discussionQ2:Enumérer les différents étapes expérimentales afin de mettre en évidence la logique de la démarche expérimentale.
Elle débute après le résumé et se finit à la ligne 30.
Notions principales:

Le troubleneurologique est associé à la déficience d'une enzyme: l'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase.
A cela, s'ajoute une surproduction d'acide urique: le produit d'élimination et d'excrétion dela purine chez l'homme.

Ainsi, cette enzyme intervient dans la régulation de la biosynthèse de la purine.

Ceci est le premier exemple de relation entre deficience enzymatique spécifique etcomportement anormalement compulsif.
On a également découvert chez deux freres atteints de cette maladie une hyperurémie (taux d'urée dans la sang) et une synthèse excessive d'acide urique qui dépassemême celle de patients atteints d'arthrite goutteuse (3 à 6 fois le taux normal).

Cette dernière affection est aussi une manifestation tardive de leur maladie.
La néphropathie goutteuse entraineparfois la mort de ces jeunes atteints du trouble au début de leur puberté.
Enfin, cela ne touche que les hommes, c'est donc compatible avec une affection du Chromosome X venant de la mère.
Ligne 31 à126.
Tout d'abord, les chercheurs se sont intéressés à l'azathioprine: un analogue de la purine qui a permis d'inhiber la synthèse excessive de purine chez certains patients adultes atteints de lagoutte.

Afin de savoir si elle pourrait également fonctionner dans le cadre de cette maladie neurologique on a réalisé l'expérience suivante..
On a donc comparé son effet sur des adultes atteintsde la goutte et sur deux enfants affectés par ce trouble neurologique.

La synthèse de purine a été évaluée par l'excrétion quotidienne d'acide urique grâce à de la glycine marquée qui est...
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