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La rétinite pigmentaire
Rod-cone dystrophie Retinitis pigmentosa
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus
Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur la rétinite pigmentaire. Elle ne se substitue pas à une consultation médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre médecin.N’hésitez pas à lui faire préciser les points qui ne vous paraîtraient pas suffisamment clairs et à demander des informations supplémentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines informations contenues dans cette fiche peuvent ne pas être adaptées à votre cas : il faut se rappeler que chaque patient est particulier. Seul le médecin peut donner une information individualisée et adaptée.

Lamaladie
 u’est-ce que la rétinite pigmentaire ? Q
La rétinite pigmentaire (RP) est une maladie génétique dégénérative de l’œil qui se caractérise par une perte progressive et graduelle de la vision évoluant généralement vers la cécité. La RP est encore appelée rod-cone dystrophie ou retinitis pigmentosa, synonymes dérivés de son nom en anglais.

 ombien de personnes sont atteintes de lamaladie ? C
La prévalence (nombre de cas dans une population donnée à un moment donné) est de 1 sur 3 500 personnes.

 ui peut en être atteint ? Est-elle présente partout en Q France et dans le monde ?
La maladie touche indifféremment les personnes des deux sexes, quelle que soit leur origine géographique. Elle peut débuter à n’importe quel âge avec une fréquence d’apparition plus grandeentre 10 et 30 ans.

 quoi est-elle due ? A
La RP est une maladie génétique due à l’altération (mutation) de gènes impliqués dans le fonctionnement et la régulation des cellules de la rétine, les photorécepteurs, indispensables pour la vision. Dans la moitié des cas, la personne atteinte est la première à l’être dans la famille. On dit alors que son cas est sporadique. Dans ce cas la maladieest la conséquence d’un « accident génétique », mais cette altération (mutation) d’un gène, survenue inopinément, est transmissible à la descendance. Dans l’autre moitié des cas, la RP est dite « familiale », car au moins deux personnes de la même famille sont atteintes. Dans tous les cas, la transmission se fait selon plusieurs modes : autosomique dominant, autosomique récessif, transmission
Larétinite pigmentaire Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/RetinitePigmentaire-FRfrPub659v01.pdf | Mai 2007

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liée à l’X (voir chapitre « Aspects génétiques »). Les gènes responsables sont très nombreux, plus de 39 à ce jour. L’altération de certains gènes est plus fréquente. Dans les formes autosomiques dominantes, lamutation de la rhodopsine (RHO) se retrouve dans un cas sur quatre tandis qu’une mutation du gène retinitis pigmentosa 1 (RP1) est présente dans 6 à 8 % des cas. Retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) est le gène majeur des formes dont la transmission est liée au chromosome X (voir chapitre « Aspects génétiques »).

 uelles en sont les manifestations ? Q
La RP débute généralement pardes problèmes de vue lorsque l’intensité de la lumière diminue (héméralopie). Des difficultés d’adaptation à l’obscurité sont fréquentes, par exemple lors du passage d’une pièce très éclairée vers une pièce sombre. Puis progressivement, le champ visuel se rétrécit avec l’impossibilité de voir les choses en haut, en bas ou sur les côtés, donnant une impression de « vision en tunnel » : celacorrespond à une réduction de la vision périphérique. Cette atteinte est bilatérale, les deux yeux sont affectés. La vie quotidienne s’en ressent progressivement : présence d’une certaine maladresse, difficultés à conduire de nuit, parfois aussi de jour faute d’avoir une vision globale de la route, percussion fréquente d’objets au cours de la marche... Des troubles dans la vision des couleurs, plus...
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