L'achondroplasie

L'achondroplasie est la chondrodysplasie la plus fréquente et touche un enfant sur 15 000. Elle est caractérisée par une petite taille avec des membres courts, une hyperlordose, des mains courtes, une macrocéphalie et un front haut avec une ensellure nasale marquée. Ce désordre est responsable d'un déficit de taille assez sévère (taille finale 130cm +/- 10cm) et de déformations squelettiques modérées, hyperlordose, genu varum et parfois des complications neurologiques liées à l'étroitesse du canal rachidien. Le développement intellectuel est normal. Le diagnostic repose sur l'examen radiologique. Cette affection se transmet selon un caractère dominant autosomique. Cependant environ 90% des personnes atteintes naissent de parents sains : il s'agit d'une nouvelle mutation, c'est-à-dire d'accident génétique. Le gène responsable est FGFR3 qui code pour un récepteur de facteur de croissance fibroblastique exprimé dans le cartilage de croissance. Il s'agit d'une mutation unique identifiable par étude moléculaire. Le diagnostic anténatal est possible. A ce jour, les seules possibilités thérapeutiques sont d'ordre orthopédique.

Qu'est-ce que l'achondroplasie ?
La petite taille peut avoir des causes multiples : elle peut être primitive ou secondaire, génétique ou faisant suite à un traitement ou une autre maladie. Les conséquences de la petite taille peuvent néanmoins être analysées indépendamment de la cause. Dans cette thématique nous avons mis l’accent sur l’ achondroplasie qui est une des nombreuses formes de nanisme, mais aussi la plus fréquente. Dans l’achondroplasie, le nanisme est dit « dysharmonieux » ou « disproportionné » car il porte essentiellement sur les membres et sur la face, par opposition au nanisme « harmonieux » portant sur l’ensemble du squelette.
Pourquoi ?
L’achondroplasie est une maladie génétique causée par une anomalie de la croissance de l’os ou du cartilage de l’os. Elle est due à une mutation du gène FGFR 3, porté