RATTRAPAGE SVT

Exercice 7 page 82:

Le fait qu'il existe plusieurs allèles (au moins 2) s'appelle le Polymorphisme d'un gène. Ici, le gène codant pour l'enzyme G6PD possède plusieurs allèles, c'est donc du polymorphisme.

Pour un individu sain, au niveau de son phénotype macroscopique, il ne présente aucune déficience chimique. Au niveau du phénotype cellulaire et moléculaire, l'individu possède l'enzyme G6PD, fonctionnelle à 100%. En effet, cet individu présente une séquence de nucléotides spécifique à l'enzyme: son triplet 126 est AAT de l'allèle G6PDB, différent d'autres allèles. (A,A- ou M)
Les individus possédant cet allèle, vivent en Europe du Nord. Ceci est la preuve que l'environnement intervient sur le phénotype à travers différents facteurs tels que la température, le climat .. Etc.
Nous distinguons alors, que pour que l'individu soit sain, il possède l'allèle B dans son génotype.

Dans le cas d'un individu malade, il présente, à l'échelle macroscopique, une jaunisse néonatale, une anémie et pour les plus graves, des troubles neurologiques. L'enzyme qui caractérise les protéines de ce cas, n'est fonctionnelle qu'à 3%. Ses anomalies sont présentent au niveau du triplet 188 qui possède les protéines TTC alors que celle de référence est TCC. L'allèle G6PDM, qui présente des déficiences, est surtout fréquente dans le Bassin Méditerranéen: l'environnement joue à nouveau sur le phénotype à travers différents facteurs (climat, ici plutôt humide, et plus chaud).
L'allèle M est donc l'allèle qui fera d'un individu, une personne malade.

Pour le cas d'un individu alternatif, il est certes de phénotype malade, mais n'a pas encore de répercutions sur le phénotype macroscopique. Il doit donc posséder une enzyme peu ou non fonctionnelle et l'allèle du gène G6PDA qui ne présente aucune manifestation clinique, ou G6PDA- mais dans des conditions non favorables au développement des anomalies.
Le génotype de G6PDA, fonctionnelle à 85% ainsi que la G6PDA-,