Biologie :
La maladie de Wilson

Table des matières :

1. Historique

2. Définition de la maladie

3. Causes

4. Symptômes

• 4.1. : Le foie
• 4.2. : Les globules rouges
• 4.3. : Les reins
• 4.4. : Le système Nerveux Centrale (SNC)
• 4.5. : Les os, articulations
• 4.6. : L’œil

5. Diagnostic

6. traitement

Bibliographie

1. Historique :

C’est Kinnier Wilson qui a décrit pour la première fois la maladie en 1912. Le gène responsable de la maladie a été identifié en 1980. Jusqu’aux années 1950, tous les malades décédaient suite à la maladie. C’est vers cette époque que sont apparus les premiers traitements. L’utilisation du zinc date des années 1960.
Il y a environ 1 personne sur 30 000 à 1 personne sur 100 000 atteinte de la maladie de Wilson dans chaque pays. En France, par exemple, 1 personne sur 30 000 est atteinte de cette maladie. Cette maladie est donc une maladie rare.

2. Définition de la maladie :

La maladie de Wilson est une maladie autosomique récessive. Elle est héréditaire et dûe à une accumulation de cuivre dans le foie, le cerveau et d’autres organes. Les personnes atteintes de cette maladie ont les deux allèles du gène ATP7B situés sur le chromosome 13, mutés. Or ces gènes codent une protéine responsable du transport intra et extracellulaire du cuivre permettant de réguler la concentration de ce métal. Si cette protéine est déficiente le métal s’accumule alors à l’intérieur des cellules.

3. Cause :
Hérédité : Les parents du malade sont hétérozygotes, c’est-à-dire porteurs sains. Ils ont un gène normal et un gène anormal (muté). Le gène normal suffit à permettre une bonne régulation du cuivre. L’enfant malade aura reçu de chaque parent une forme du gène muté.
.

• : Enfant sain.
• ou : Enfant non malade mais porteur de la maladie.
• : Enfant atteint de la maladie de Wilson.

4. Symptômes :

Ils se manifestent rarement avant l’âge de 6 ans. Ils surviennent le plus