Maladie de wilson

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  • Publié le : 15 juin 2010
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Biologie :
La maladie de Wilson



Table des matières :

1. Historique

2. Définition de la maladie

3. Causes

4. Symptômes

• 4.1. : Le foie
• 4.2. : Les globules rouges
• 4.3. : Les reins
• 4.4. : Le système Nerveux Centrale (SNC)
• 4.5. : Les os, articulations
• 4.6. : L’œil

5. Diagnostic

6. traitement

Bibliographie

1. Historique :

C’est KinnierWilson qui a décrit pour la première fois la maladie en 1912. Le gène responsable de la maladie a été identifié en 1980. Jusqu’aux années 1950, tous les malades décédaient suite à la maladie. C’est vers cette époque que sont apparus les premiers traitements. L’utilisation du zinc date des années 1960.
Il y a environ 1 personne sur 30 000 à 1 personne sur 100 000 atteinte de la maladie de Wilsondans chaque pays. En France, par exemple, 1 personne sur 30 000 est atteinte de cette maladie. Cette maladie est donc une maladie rare.

2. Définition de la maladie :

La maladie de Wilson est une maladie autosomique récessive. Elle est héréditaire et dûe à une accumulation de cuivre dans le foie, le cerveau et d’autres organes. Les personnes atteintes de cette maladie ont les deux allèles dugène ATP7B situés sur le chromosome 13, mutés. Or ces gènes codent une protéine responsable du transport intra et extracellulaire du cuivre permettant de réguler la concentration de ce métal. Si cette protéine est déficiente le métal s’accumule alors à l’intérieur des cellules.

3. Cause :
Hérédité : Les parents du malade sont hétérozygotes, c’est-à-dire porteurs sains. Ils ont un gène normal etun gène anormal (muté). Le gène normal suffit à permettre une bonne régulation du cuivre. L’enfant malade aura reçu de chaque parent une forme du gène muté.
.

• : Enfant sain.
• ou : Enfant non malade mais porteur de la maladie.
• : Enfant atteint de la maladie de Wilson.



4. Symptômes :

Ils se manifestent rarement avant l’âge de 6 ans. Ils surviennent le plussouvent à l’adolescence et se développent chez tous les malades non soignés. Etant donné que c’est une maladie autosomique, elle touche indifféremment les filles et les garçons.
Environ la moitié des malades manifestent d’abord des symptômes hépatiques (problèmes de foie) et l’autre moitié des symptômes neurologiques.
De manière caractéristique, la maladie de Wilson touche 6 zones du corps,induisant de multiples symptômes.

4.1. Le foie
De manière générale, la maladie se présente sous forme d'une hépatite chronique active, voire sous forme de cirrhose (maladie chronique qui amène à une destruction des cellules du foie). Dans de plus rares cas elle peut conduire à une insuffisance hépatique fulminante.

4.2. Les globules rouges
L’augmentation du cuivre dans le sang peuts’accompagner d’une destruction anormale des globules rouges (hémolyse). Elle provoque une anémie, un nombre trop faible de globules rouges, donc un transport insuffisant de l’oxygène, se traduisant par une fatigue excessive et une sensation de faiblesse.

4.3 Les reins
Les malades ont un excès de protéines dans les urines (protéinurie). Dans des cas plus rares, une insuffisance rénale (unfonctionnement insuffisant des reins), empêchant le maintien de l’équilibre interne, car le rein ne peut plus filtrer le sang et éliminer correctement les déchets de l’organisme.

4.4. Le Système Nerveux Centrale (SNC)
Le Cuivre qui s’accumule dans le cerveau perturbe son fonctionnement. Les symptômes varient en fonction de la zone du cerveau endommagée. Comme le système extra-pyramidal est touché, celainclut plusieurs troubles. Un tremblement des bras, des jambes ou de la tête, ainsi que des contractions anormales de certains muscles entraîne des torsions des mains ou des pieds (dystonies). Les tremblements s’accentuent lors des activités demandant de la précision, comme écrire, boutonner sa chemise…
Des troubles de l’équilibre, une maladresse, un défaut de coordination des mouvements,...
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