‘’LES ENFANTS DE LA
LUNE’’
Il n’en existe que 4000 cas dans le monde.Le
Xeroderma pigmentosum est une maladie génétique rare qui se caractérise par une hypersensibilité de la peau aux rayons ultraviolets (brûlures de la peau, dommages aux yeux à la suite d’une simple exposition à la lumière du soleil). Les individus qui en sont atteints , sont appelés « Les enfants de la
Lune » ou encore, « Les enfants de l’ombre ».
Cette maladie multiplie par 1000 le risque de développer un cancer de la peau. Il n’existe actuellement aucun traitement à cette maladie qui frappe dès le plus jeune âge. Il est donc indispensable pour les personnes atteintes de supprimer toute exposition aux UV.

Phénotype macroscopique: ensemble des caractéristiques d'un individu.
Phénotype cellulaire : ensemble des caractéristiques d'une cellule.

Phénotype moléculaire : ensemble des protéines d'une cellule
Allèle : version différente d'un gène
Au phénotype macroscopique,

l'individu atteint de Xeroderma pigmentosum possède des taches brunes sur la peau comme nous pouvons le voir ci-contre. Photo d'une enfant atteinte de
Xeroderma pigmentosum.

D'où proviennent ces taches brunes ?

Le graphique 1 représente le nombre de dimère de thymine qui se créent chez les cellules d'un individu sain et d'un individu atteint de Xeroderma pigmentosum, après une exposition de 24 heures aux UV.
On peut voir que le nombre de dimère de thymine augmente d'environ 5 fois plus chez l'individu atteint de Xeroderma pigmentosum par rapport à un individu sain pour une dose de 100 UV en unité arbitraire.
La maladie est donc associée à une hypersensibilité anormale aux UV qui créent des liaisons entre les thymine d'un même brin d'ADN.
→ Les UV sont des agents mutagènes.(qui causent les mutations, ici les dimères de thymine)
Le graphique 2 représente l'évolution en pourcentage des dimères de thymine chez les cellules d'un individu sain et d'un individu atteint de Xeroderma