TPE : albinisme

Introduction

Le sujet traité par nos travaux pratiques encadrés est l'albinisme. Nous avons porté notre choix sur une thématique qui nous permettrait d'aborder l'un des cinq sens à savoir le touché, la vue, l'odorat, l'ouïe et le goût. Nous voulions avoir comme thème santé et bien être et pour matières référentielles : Science et vie de la terre et la physique chimie. Dès l'apparition de cette pathologie héréditaire rare découverte en Afrique en 1822, la population touchée fut considérée soit en tant que sorciers bienveillants soit malfaisants. L'albinisme est surtout présent en Afrique. Cette maladie se manifeste par les symptômes suivants :
-les yeux sont sensibles voire douloureux à la lumière.
-déficience importante de la vision de loin.
-mouvements anormaux des globes oculaires
-problèmes de strabisme (divergent ou convergent)
Toutefois il est à noter que bon nombre de dermatologues et d'ophtalmologues tentent de déceler de nouveaux symptômes permettant de la détecter plus tôt.
Aussi nous nous sommes demandés : En quoi la constitution d'un œil albinos influence-t-elle le fonctionnement et la perception visuelle de l'individu concerné ?

I La génétique

Cette maladie est récessive et susceptible de toucher différents types de métabolisme tels végétal, animal.
Les multiples gènes responsables de l'albinisme peuvent être localisés sur n’importe quelles paires de chromosomes sauf sur ceux à caractère sexuels. Il s'agit également d'une polygénie complémentaire. En effet la plus part du temps, un caractère est déterminé par plusieurs gènes, on dit donc qu'il y a polygénie. Toutefois, lorsque la réalisation d'un caractère exige la participation de multiples gènes simultanément, si bien que la déficience d'un seul entraine une mutation, on parle alors d'une polygénie complémentaire tel est le cas de l'albinisme. Cette maladie congénitale se caractérise par une absence totale ou partielle de pigmentation, elle peut être