Conscience

549 mots 3 pages
Devoir maison : du génotype au phénotype, applications biotechnologiques
La phénylcétonurie

Devoir à rédiger soigneusement* sur une copie double et à rendre le 22/10/10

Document 1
La phénylcétonurie est une maladie affectant un nouveau-né sur 16 000. Certains sujets atteints sont caractérisés par la pâleur de leur visage et par la couleur claire de leurs yeux et de leurs cheveux. Chez les individus atteints de phénylcétonurie, une enzyme hépatique, la phénylalanine hydroxylase (PAH), n'est pas fonctionnelle (car anormale). Chez les individus sains, cette enzyme assure normalement la transformation d'un acide aminé essentiel (la phénylalanine), présent dans toutes les protéines alimentaires, en un autre acide aminé, la tyrosine. En l'absence de traitement, la phénylalanine s'accumule dans le sang et les tissus, provoquant généralement des troubles digestifs et psychomoteurs graves. En effet, chez les malades, l’accumulation de phénylalanine dans le sang est toxique pour les cellules nerveuses : les neurones.
Toutefois, si l'affection est détectée dès la naissance, les enfants peuvent suivre un régime spécial (régime pauvre en phénylalanine) qui permet d'éviter les conséquences les plus lourdes de la maladie. Depuis le milieu des années I960, aux États-Unis et au Royaume-Uni, on procède systématiquement à un test de dépistage de la phénylcétonurie chez les nouveau-nés ; actuellement, ces tests de dépistage sont quasi universels.
D’après 2000. La Recherche 329.
Et SVT 1ère S – Belin

|Document 2 : fragment du gène responsable de la |Document 3 : Le code génétique |
|fabrication de la PAH | |
| |1ère position |
|Chez un individu sain : |2ème position |
|ACA ATA CCT

en relation

  • Les objets phosphorescent
    822 mots | 4 pages
  • Conscience
    1789 mots | 8 pages
  • Conscience
    5398 mots | 22 pages
  • Conscience
    484 mots | 2 pages
  • Cognitive
    592 mots | 3 pages
  • Qu'est ce que l'adrénaline ?
    2231 mots | 9 pages
  • Fermoun
    354 mots | 2 pages
  • philo
    371 mots | 2 pages
  • Conscience
    876 mots | 4 pages
  • Conscience
    285 mots | 2 pages
  • Maladies génétiques, préventions et risques
    341 mots | 2 pages
  • La couleur des cheveux
    1766 mots | 8 pages
  • Conscience
    3939 mots | 16 pages
  • Phénylcétonurie
    1580 mots | 7 pages
  • La phénylcétonurie
    315 mots | 2 pages