Cours svt stabilité et variabilité des génômes et évolution

Pages: 10 (2429 mots) Publié le: 14 mars 2011
Les innovations génétiques

Quand on observe un caractère donné, un élément de notre phénotype, on constate une grande variabilité dans les états de ce caractère. Pourtant d'après les mécanismes de l'évolution, l'information génétique d'un individu doit découler de ses parents. Comment se réalisent ces variations de l'information génétique, au niveau de l'individu et de l'espèce?

Rappel devocabulaire:

Phénotype: Ensemble des carractères observable à toute les échelles du vivant (atome, molécule, cellule, tissu, organe, organisme).
Génotype: Ensemble des gènes appartenant à un individu propre.
Génôme: Ensemble des gènes appartenant à une espèce.
Allèle: Variation (version) d'un gène.
Gène: Fragment d'ADN qui code une information.
Mutation: Changement dans la séquence d'ungène. Il en existe 3 sortes (par substitution, délétion et insertion).
Hétérozygote/Homozygote: Dont les chromosomes possèdent des allèles différents/identiques d'un gène donné (groupe sanguin, par ex).
Code génétique: Tableau de système de correspondance entre les triplets de nucléotides (codon) et les acides aminés. Il est redondant et universel.
Information génétique: Partie de l'ADN qui a unsens au niveau du phénotype.

I Comparaison de séquences nucléotidiques et peptidiques

Le polymorphisme des gènes

HLA: Human Leucocyt Antigen
Histologie: Étude des tissus.
Tissu: Ensemble de cellules qui assurent la même fonction.

Ce système correspond à des protéines présentant à la surface des cellules (en particulier des leucocytes).
En utilisant le logiciel Anagène nous avonsconstaté que le système HLA est constitué de 3 gènes (HLAa, HLAb et HLAc) qui présentent chacun de nombreux allèles. L'étude plus précise du HLAa nous indique une grande ressemblance de ses séquences nucléotidiques. Comme le gène possède plus de 2 versions différentes on dit qu'il est polyallélique. Le pourcentage de différence entre les 2 allèles les plus éloigné est 4,7%. Les différencescorrespondent à des mutations. Dans cet exemple les mutations rencontrées sont des substitution (remplacement un nucléotide par un autre). Ces mutations n'entrainent pas forcement un changement d'acide aminé. En effet, le code génétique étant redondant, plusieurs codons correspondent au même acide aminé. Parfois, la mutation fait apparaitre un codon stop, on a alors une séquence protéique plus courte quipeut ne plus être fonctionnelle. Quand la mutation n'a pas de répercussion sur les protéines elle est dite silencieuse (ou dormante).
Enfin en étudiant les allèles HLAb27 on constate que le gène présente dans deux populations deux allèles avec une fréquence supérieure à 1%, on parle alors de polymorphisme du gène.
Le gène ABO présente donc un polymorphisme et un polyallélisme. En effet, lesallèles A,B et O sont présents à plus d'1% dans la population. Ils diffèrent par 2 types de mutations:
-4 substitutions entre A et B
-1 délétion entre A et O (en position 258)
Enfin, il existe également des mutations par addition qui aboutissent à un décalage du cadre de lecture et donc à une modification de la protéine.

La répartion des allèles du HLAb

On peut remarquer qu'il existe différentesversions du gène HLAb présente dans différente proportion dans la population. Or, toute ces populations ont un allèle en commun: HLAb2705 qui semble donc être la version ancestrale du gène. Le polymorphisme des gènes est donc le résultat de l'évolution de gènes ancestraux par mutation.

II Les conséquences de ces mutations

Des modifications de portée variable

Les mutations peuventaffecter 2 catégories de cellules dans un organisme:
-les cellules somatiques; la mutation ne sera pas transmise à la descendance.
-les cellules germinales (sexuelles); la mutation se transmet au fil des générations.
Il faut retenir que les paramètres environnementaux ont une part importante dans l'expression de ces gènes.

Action sur le phénotype

Dans certains cas les mutations peuvent ne...
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