Thème 1 : Expression, stabilité, variation du patrimoine génétique et santé
Chapitre 1 : La relation entre phénotype et génotype

I- La notion de phénotype
A/ Les différentes échelles de phénotypes
On appelle “phénotype” (du grec phainen = briller, apparaître et tupos = type, modèle) l’ensemble des caractères observables d’un individu.
Cette observation peut se réaliser à différentes échelles du vivant :
A l'échelle de l'organisme, on peut observer des caractères morphologiques, anatomiques, physiologiques et comportementaux. Le phénotype macroscopique est accessible par une observation extérieure.

A l'échelle cellulaire, le phénotype concerne des caractères structuraux et métaboliques. L’étude microscopique révèle le phénotype cellulaire.

A l'échelle moléculaire, le phénotype concerne les protéines de structure, les protéines enzymatiques et le résultat de leur activité. Les protéines sont responsables des caractères exprimés à l’échelle moléculaire.
Les différentes échelles du phénotype sont liées entre eux par des liens de causes à effet : le phénotype moléculaire conditionne le phénotype cellulaire qui a des répercussions sur le phénotype macroscopique.
B/ L’importance du phénotype moléculaire : les protéines
Quel que soit le phénotype étudié, il est toujours basé sur le phénotype moléculaire lequel repose sur les protéines. Ce sont donc les protéines qui sont à la base du phénotype.
> Rappel sur la notion de protéine :
Les protéines forment un groupe de molécule organique (comme les glucides, les lipides, les vitamines…). Ils sont formés d’une ou de plusieurs chaînes d’acides aminés (= chaînes polypeptidiques) replié dans l’espace selon une forme 3D qui conditionnent leur fonction. Il existe 21 acides aminés différents dans la nature. De sorte qu’en jouant sur la taille et la séquence des acides aminés, il est possible de fabriquer une quasi infinité de protéines différentes.
Certaines protéines ne sont faites que d’une seule chaîne polypeptidique (la