Du Génotype au Phénotype

Phénotype : Apparence physique de l’organisme mais aussi de l’aspect particulier d’un trait variable, comme la couleur des yeux, le comportement.

Génotype : Partie du génome d’un individu qui participe à la détermination d’une caractéristique spécifique, d’un trait phénotypique, de l’individu

I. Mutation Naturelles ou Spontanées

Mutation : Modification de l’information génétique – Le gène, élément « qui porte » l’information génétique

Mutations spontanées :
Germinal : Transmission à la descendance (Meiose)
Somatique : Pas de transmission à la descendance (Mitose)

Si les mutations concernent l’ADN du spermatozoïde ou de l’ovule des parents, des maladies génétiques peuvent en résulter chez l’enfant.

Variabilité allélique :
Allèle : On appelle allèles les différentes formes que peut prendre un gène, à un locus donné.

Le gène peut se définir de deux manières
Soit en le considérant comme une entité fonctionnelle, càd l’unité de base de l’hérédité
Soit en le considérant comme une entité physique avec une position fixe sur le chro, le locus, position que le séquençage du génome à permis de déterminer avec précision

Quel lien avec le polymorphisme ?
Polymorphisme : Variabilité d’un gène dans une population / Variabilité allélique d’une séquence à un locus dans une pop
Il peut y avoir deux ou pls allèles d’un même gène ou d’une même séquence

Rôle des brassages génétique dans la diversité des génomes

Le polymorphisme de l’ADN est à l’origine de l’évolution sélective, mais la très grande majorité des polymorphismes de l’ADN n’a aucune conséquence évolutive pour au moins deux raisons
D’une part une grande partie du génome n’est ni codante, ni régulatrice
D’autre part une grande majorité des mutations, bien que située sur un gène, n’ont aucune conséquence fonctionnelle notable.

II. Origine Moléculaire des Mutations

Altérations physiques :
Exogènes : Rayon X, gamma (modif de bases,