Enjeux du dépistage des risques de prédisposition aux cancers dont on connait la base génétique

Pages: 34 (8256 mots) Publié le: 22 mars 2013
Innovation, technologie et sante

Enjeux du dépistage des risques de prédisposition aux cancers dont on connait la base génétique

Mai 2012 

1   

INTRODUCTION Le cancer est une maladie des gènes qui, s'ils sont altérés, déréglent le fonctionnement des cellules et permettent leur transformation en cellules malignes. On sait maintenant que le cancer est une maladie de l'ADN qui résultede l'accumulation d'événements mutationnels successifs: des mutations germinales ou acquises altèrent le fonctionnement normal de certains gènes. La localisation et l’identification de ces gènes, ont permis l’introduction dans les nouvelles pratiques cliniques, de tests biologiques destiné aux personnes supposées à haut risque. C’est un domaine en émergence extrêmement rapide dans la pratiquequotidienne de la médecine. Le marché des tests génétiques se développe rapidement. D'abord réservés aux maladies monogéniques, ils sont maintenant appliqués à des maladies multifactorielles, comme le cancer du sein. Aujourd'hui, l'intérêt de la recherche génétique contre le cancer est de pouvoir identifier les individus "à risque" de développer un cancer afin de le prévenir ou d'intervenir trèsprécocement dans le développement de ce cancer. Mais surtout, à partir de ces cas "génétiques" de comprendre les mécanismes premiers qui initient la cascade d'événements qui mène au cancer, afin de l'enrayer le plus tôt possible. Puis, caractériser les tumeurs par leur "carte d'identité génétique", c'est-à-dire, reconnaître les gènes qui sont altérés et qui peuvent différer d'une tumeur du sein àl'autre, permettra de cibler les traitements. La multiplication des tests génétiques risque de poser de sérieux problèmes et devra nécessairement s'accompagner de précautions, à prendre dans trois domaines principaux pour établir la frontière entre recherche et pratique clinique. Plusieurs questions se soulèvent concernant les enjeux et les conséquences de telles pratiques pour le patient ainsi quepour le devenir de la médecine et de ses missions. Il faut y avoir une interaction entre la pratique clinique et la recherche, à travers ce qui, entre-elle, fait médiation, à savoir l’objectivation d’un risque. Un problème important se pose est la distinction fondamentale entre un diagnostic de certitude et un diagnostic de probabilité dont des problèmes de conscience, de morale, et deresponsabilité compte tenu, du comportement de l’individu et du tissu familial face à

2   

l’éventualité des redoutables problèmes de la prédiction d’où des considérations éthiques et juridiques et sociales. Comment établir la frontière entre recherche et pratique clinique ? 1- Évaluation de l'utilité thérapeutique des tests L'utilité thérapeutique du diagnostic est avérée lorsqu'existe untraitement médical ou chirurgical. Par exemple : pour la polypose adénomateuse familiale dont l'évolution est cancéreuse, une colectomie totale est préconisée avec un bon pronostic vital. Donc la solution chirurgicale est envisageable. De même, le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple, détecté grâce à une mutation du gène RET sur le chromosome 10 et qui se traduit par des cancers de la thyroïde etdes parathyroïdes, peut être évité par un acte chirurgical préventif.

La recherche de mutations génétiques a également un intérêt incontestable dans le domaine de la prévention : - elle permet de mettre en place, chez les individus dont les mutations génétiques signent la prédisposition à une maladie, des examens préventifs fréquents qui permettent de déceler une tumeur dès le début duprocessus de cancérisation et d'accroître ainsi considérablement l'efficacité d'un acte chirurgical. On peut citer le cas du cancer du sein ou de la prostate. Toutefois, en dehors des cas précités de polypose adénomateuse familiale ou de néoplasie endocrinien, il faut se garder de tout acte chirurgical préventif non justifié par la découverte réelle d'une tumeur à l'occasion d'un examen de dépistage....
Lire le document complet

Veuillez vous inscrire pour avoir accès au document.

Vous pouvez également trouver ces documents utiles

  • De nouvelles variantes génétiques associées au risque de développer un cancer de l
  • Prédisposition génétique de l'homme
  • Les enjeux de la genetique
  • predisposition génétique TPE
  • DEPISTAGE ET SURVEILLANCE DES GROSSESSES A RISQUES
  • Evaluation d un risque genetique
  • Maladies génétiques, préventions et risques
  • Mode d emploi du test de dépistage du cancer colorectal

Devenez membre d'Etudier

Inscrivez-vous
c'est gratuit !