Un gène : Unité d’informations génétiques

Un allèle : différentes versions d’un même gêne

Structure ADN :
· Double hélice
· Nucléotide ( au niveau de L’adn) : -groupement phosphate -sucre désoxyribose -1 base azotée = A,T,G,C

*Une Chromatide est une double hélice

Génotype : ensemble des gènes des informations génétiques ou génome de l’individu
Phénotype :L’ensemble des caractères observables de cet individu
Une protéine est la succession d’acides aminées

Chapitre 1. Du génotype au phénotype

I/ Le phénotype à différents niveaux d’organisations

Bilan de la Q1/

Le phénotype peut se définir à différentes échelles.
· L’échelle macroscopique : les symptômes de la maladie
· L’échelle cellulaire : forme des hématies
· L’échelle moléculaire : la protéine ( dans ce cas, l’hémoglobine)

Q2/ Les molécules hémoglobines HbS.

Q3/Lorsque on compare la séquence nucléique d’un individu sain et d’un individu malade, il y a une mutation par substitution en position 20 d’adénine par thymine.

Q4/ Lorsque on compare la séquence protéique d’un individu sain et d’un malade, on observe qu’il y a un acide glutamique pour la pour la protéine Hb A et valine pour HbS.

Q5/ Il y a une mutation en 20 ème position sur l’ADN, avec une thymine qui remplace une adénine et la conséquence de cette substitution sur la chaine protéique est que l’acide glutamique chez une personne saine et remplacé par la valine chez les personnes atteintes.
3 nucléotides (ou codon) code pour 1 acide aminé, donc lorsque c’est en 20eme position, c’est en 7 eme position sur la chaine protéique.

Q6/
A/ La liaison truc
Synthèse des protéines :
Cette synthèse de protéines se fait en 2 étapes :
La première se fait dans le noyau de la cellule et c’est la transcription. Cette transcription est la formation de l’ARN messager à partir d’un des deux brins de l’ADN. Il va se former est un remplacement des thymines par les uracyles.
2ème étape est localisé dans le cytoplasme